Данный синдром обьединяет три хорошо известных наследственных синдрома с множественными опухолями из придатков кожи, а именно: синдром Брука-Шпиглера  (OMIM 605041), семейный цилиндроматоз (OMIM 132700)  и синдром множественных семейных трихоэпителиом (OMIM 601606).  

Причиной объединения трех нозологических форм в один синдром послужил факт обнаружения герминативной мутации одного и того же гена CYLD при этих фенотипически сходных состояниях.

Известные на сегодняшний день мутации (107) сопровождаются утратой функции кодируемого белка, супрессора опухолевого роста.  Во всех нормальных  клетках организма присутствует один патологический аллель, однако в клетках кожных опухолей, в частности, в цилиндромах, выявляются мутации обоих аллелей гена.

В 2024 году будет проведено 14 фотосессий. Помимо регулярных ежемесячных конкурсов, мы планируем параллельные многомесячные фотосессии, чтобы собрать больше интересных наблюдений. Темы фотосессий предложены членами Редколлегии и Жюри и утверждены в ходе голосования.

Зуд кожи чаще встречается у пожилых людей: 11.5-25% пациентов старше 85 лет страдают от зуда, обычно при наличии коморбидностей повышен риск ксероза, нейропатии, системных и психиатрических болезней.

Зуд – причина 7 миллионов амбулаторных приемов в США и одна из 50 наиболее частых причин обращения на прием к врачу в мире.Хронический зуд в среднем встречается в 8-25.5% случаев, по данным европейских исследований зуд в течение года обусловливает 7% снижение качества жизни при зуде наравне с таковым при инфаркте. У беременных зуд встречается 18-20% случаев в 2-3 триместре.

При зуде отмечают нарушение сна и настроения. Психосоматические факторы выступают в качестве триггеров в отношении развития зуда, появление экскориаций и вторичных морфологических элементов сыпи на коже больных. 

Врожденная аплазия кожи (aplasia cutis congenita) проявляется врожденным локальным дефектом кожи различной степени выраженности.

Очаги поражения обычно одиночные, или же их число не превышает трех, но в редких случаях (около 2% больных) дефекты  могут быть множественными.

Заболевание, по-видимому, является мультифакториальным и возникает в результате задержки  внутриутробного развития между 10 и 15 неделями гестации или же вследствие антенатальных дегенеративных изменений в коже.

 Считается, что провоцирующими факторами могут являться инфекционные процессы в матке, нарушения кровообращения, тромбозы  и инфаркт плаценты, воздействие тератогенных субстанций, включая лекарственные препараты (метотрексат, бензодиазепины, ингбиторы ангиотензин-конвертирующего фермента и др).

 Глубина дефекта часто ограничивается кожей и подкожной клетчаткой, но могут поражаться мягкие ткани и даже костные структуры. Вероятность осложнений (кровотечение, вторичное инфицирование) в последнем случае существенно возрастает при локализации очагов на волосистой части головы.  

В настоящее время выделяют 9 типов заболевания в соответствии с классификацией Фридена:

Хронический зуд – часто встречающийся комплексный мульфакториальный симптом, значительно влияющий на качество жизни пациентов, которое при этом сопоставимо с качеством жизни пациентов, страдающих от боли.

В настоящее время проводятся исследования по созданию и валидации опросников на разных языках c учетом лечения пациентов с хроническим зудом или для пациентов с конкретной нозологии, например, псориаз, атопический дерматит и крапивница.

Вместе с тем, достаточно сложно сравнивать влияние бремени заболевания на качество жизни пациентов в разных странах с учетом влияния культуральных факторов и недостатка международных валидизированных на международном уровне унифицированных оценочных методов.

Частота развития alopecia areata среди госпитальных больных составляет 0,57% до 3,8%, а среди обычной популяции – от 1,7% до 2,1%. Известно, что течение болезни характеризуется  чередованиями обострений и ремиссий.

Рецидивы заболевания наблюдаются у 85% больных. Помимо чисто косметической проблемы, алопеция в 66-74% случаев приводит к развитию психологической патологии, при этом 38-39% из них приходятся на депрессию и 39-62% - на тревожное расстройство.

Методов лечения данного вида облысения в настоящее время известно немало:  от использования местных иммутерапевтических препаратов, таких как дифенилциклопропенон,  внутриочагового введения кортикостероидов, до системной терапии, в частности, гидроксихлорохином.

Роберт Виллан (1757-1812) первым использовал термин «пруриго» в дерматологии для описания зудящих папул, далее он применялся для описания дерматозов: пруриго Гебры, пруриго Бенье (синоним атопического дерматита), prurigo pigmentosa и prurigo actinica.

Ю.Н. Хайд в 1901 году писал о том, что это один из терминов, который в прошлом приводил к значительной путанице в номенклатуре кожных заболеваний, спустя восемь лет он определил другой тип пруриго - узловатое пруриго.

В 2014 году состоялась дискуссия с Джеффом Д. Бернхард, в ходе которой были предложены четыре клинические формы пруриго: с преобладанием a) папул, б) узлов, в) бляшек, г) язвенных поражений/умбиликаций.

В настоящее время пруриго рассматривается как самостоятельное заболевание, с критериями диагностики, особенностями морфологии и гистологии.

 Во времена комсомольской юности я был увлечен творчеством В.В.Маяковского.

Кажется, я был искренен в своей любви к поэту, фирменному ступенчатому стилю и новаторскому ритму его стихов, и пламенная вера поэта в торжество революции порой вспыхивала и в моей семнадцатилетней душе.

Хотя мои революционные порывы давно угасли, я и сейчас нередко вспоминаю строки любимых стихов великого Маяковского.

Иногда, общаясь с чиновником, я могу поймать себя на мысли, что он “как вы и я, совсем такой же, только, может быть, у самых глаз мысли больше нашего морщинят кожей, да насмешливей и тверже губы, чем у нас”.

Данные о том, когда была описана тракционная алопеция, или гренландская плешивость, разноречивы. В одних литературных источниках указывается 1907 год, в других - 1957.

Хотя считается, что этот вид облысения наиболее характерен для женщин африканского контитента вследствие их приверженности к тугим прическам, сейчас он нередко выявляется и у детей европеоидной расы, и преимущественно у девочек, с частотой 17,1%. 

Заболевание обусловлено пролонгированным натяжением волос и, как следствие, волосяного фолликула и волосяного сосочка. 

В последние годы к факторам риска развития тракционной алопеции относится так называемое наращивание волос, использование тепловых и химических выпрямителей волос.

При этом  наиболее часто наблюдается так называемая маргинальная, краевая форма, как правило, в лобной и височных областях, всегда сопровождаемая характерным симптомом бахромы.