Врожденные нарушения пигментации  – это группа гетерогенных полиорганных болезней. Клинически они проявляются существующими уже на момент рождения или определяющимися в течение первой недели жизни пигментными дефектами волос и/или кожи, радужной оболочки глаз в сочетании с широким спектром неврологических, скелетных, офтальмологических и гематологических симптомов.

На основании дерматологических признаков врожденные нарушения пигментации подразделяются на синдромы седых (серебристых) волос, синдромы локальной гипопигментации кожи и волос (пьебалдизм и синдром Waardenburg), синдромы генерализованной гипопигментации кожи и волос (кожно-глазной альбинизм и синдром Tietz).

Синдромы серебристых волос представляют собой группу редких заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. К ним относятся синдром Гришелли и синдром Chediak-Higashi, о которых речь шла в предыдущих публикациях, а также синдром Elejalde и окулоцеребральный гипопигментный синдром. Несмотря на то, что все эти синдромы отличает выраженная гетерогенность, их характерным клиническим признаком являются серебристо-серые волосы, существующие с рождения.

Франсуа Анри Аллопо родился в Париже в 1842. Он был блестящим учеником в лицее Кондорсе и всегда гордился тем, что в табеле успеваемости после длительного соревнования занял первое место, опередив Анатоля Леруа-Болье, позже ставшего известным французским писателем. Затем Аллопо поступил в Парижскую медицинскую школу, где 3 года спустя занял второе место среди большого числа кандидатов на получение стажировки в Париже.

Его дипломная работа, представленная в 1871, касалась судорожных симптомов при расстройствах спинного мозга. Аллопо получил право работать в парижских больницах в 1877, а в следующем году он добился успеха в конкурсе на право читать лекции от медицинского факультета. Для этой агрегации Аллопо представил два тезиса, один из которых был посвящён понто-бульбарным параличам, а другой - исчерпывающему обзору физиологического и терапевтического действия ртути.

Первым местом его работы стала больнице Теноне, следом была работа в больнице св.Антуана, а в 1884 он перешёл в больницу св.Людовика, где остался до своей отставки в 1907. В течение первых трёх лет в качестве лектора при факультете Аллопо читал курс неврологии, который, наряду с общей патологией, был его любимым предметом перехода в больницу св.Людовика.

«Это действительно было сюрпризом, - писал Камиль-Мельхиор Жибер, - когда Аллопо решил заняться дерматологией, поскольку он уже приобрёл хорошую репутацию в области патологии, особенно невропатологии, и, кроме того, написал трактат по общей патологии, появившийся в том же году». 

В организме человека содержание цинка стабильно поддерживается в количестве 2-3 г. 

К тканям, наиболее богатым цинком, относятся: скелетные мышцы, костная ткань, печень и кожа (содержание цинка 60%, 30%, 5% и 5% соответственно).

В эпидермисе цинка содержится больше, чем в дерме. При этом наиболее «богат» цинком шиповатый слой.  В дерме цинка больше в верхних отделах по сравнению с нижними. В настоящее время пока объяснение этому факту не найдено. 

На рок-фестивале мне удалось побывать один раз в жизни. Да и то не по своей воле. Я сопровождал дочь-юную рокершу и ее подругу, доставшую пригласительные билеты. Благо, ехать далеко не пришлось: мероприятие носило местный характер и проводилось на перроне бывшего немецкого аэропорта Девау. Именно здесь совершали посадку рейсы первой международной авиалинии СССР. Обстановка на мероприятии была, на мой взгляд, довольно спокойной и даже немного скучной.  

Хорошо, что вечер был теплым, потому что танцевать и выбрасывать в небо руки не хотелось. Помогли справиться с унынием подъехавшие под занавес темпераментные байкеры и завершающая программу группа «Король и Шут». Вернувшись домой «одухотворенным», я пообещал себе больше не посещать подобные события.

В связи с тем, что после недавней публикации в моем блоге материала «Никотинамид против волос» у  коллег возникли вопросы, связанные с назначением никотиновой кислоты пациентам с трихологическими проблемами, я изучила последние научные  работы о витамине В3 и его производных. Можно или нельзя назначать таким пациентам никотиновую кислоту, будет хуже или лучше? Никотиновая кислота и никотинамид – синонимы или все же разные вещества?

Никотиновая кислота и никотинамид – это два разных вещества. Оба являются производными витамина В3, при определенных условиях они могут взаимопревращаться, но это разные субстанции, имеющие неодинаковые точки приложения и в большинстве случаев действующие по-разному.

Одним из методов терапии наследственных болезней кожи является подавление экспрессии (выключение, или сайленсинг) мутантного гена. Для этого используются так называемые малые (или короткие) интерферирующие РНК, представляющие собой двухцепочечные РНК, длиной 20-25 нуклеотидов. Мишенью для действия малых интерферирующих РНК являются информационные РНК, в результате чего происходит их  деградация. Деградация иРНК осуществляется при участии эндогенного РНК-индуцированного сайленсингового комплекса. 

Двигаясь с северо-востока, туманным январским утром я ступил на брусчатку римского моста La Akazaba. На миг я представил себя вольным римлянином, врачом, уверенно идущим с гордо поднятой головой. Да, я не на колеснице, не высокий чин, а только квалифицированный ремесленник. Меня может обдать пылью проезжающий транспорт, зато совесть моя чиста.

Активные солнечные лучи пробили туман и осветили город на том берегу Гвадианы. Эмерита Августа, столица римской провинции Лузитания. В этом году ему 2045 лет. Миновав стены городской цитадели, я оказался на распутье. Продолжая фантазировать, я никак не мог определиться, где мне, как врачу и вольному римлянину, почерпнуть вдохновение. Город предлагал как минимум три масштабных культурных объекта: цирк на 30000 зрителей с головокружительными гонками на колесницах, амфитеатр на 15000 любителей состязаний гладиаторов и постановок охоты на зверей и театр, вмещающий 6000 зрителей в изысканных тогах.

О возможности применения инъекционной иРНК для восстановления синтеза «здоровых» белков и соответственно для нормализации фенотипа, известно довольно давно. Инъекционный метод лечения  заключается во введении транкриптов информационной РНК в клетки в целью стимуляции синтеза белковых продуктов  дикого типа, обеспечивая таким образом нормальную функциональность рекомбинантных протеинов.

Созданная in-vitro информационная РНК обладает способностью «доставлять» генетическую информацию. Такая синтетическая РНК по своей структуре идентична естественной информационной РНК. Ее действие может быть дополнительно  модифицировано с целью усиления процесса трансляции протеинов in-vivo.

Лечение наследственных заболеваний кожи является, как правило, симптоматическим.

Согласно данным JD Feramisco et al., наличие мутаций в более чем 500 генах приводит к развитию характерных фенотипов, что препятствует разработке единого терапевтического подхода несмотря на легкость получения культуры клеток и возможность «воссоздать» кожу как орган in vitro. Задачу усложняют также такие факторы, как большая площадь поражения, отсутствие васкуляризации эпидермиса, вовлеченность в патологический процесс других органов и т.д..

В настоящее время благодаря генной инженерии появилась возможность разработки этиотропной терапии генетических заболеваний.  Она включает в себя замену гена, редактирование генома, замену белковых продуктов генов, клеточную и РНК-терапию. 

Лазерные лучи обладают способностью стимулировать циркуляцию крови за счет теплового воздействия. Однако, согласно данным X.Wang et al., биологический эффект лазерного излучения обусловлен не только лишь тепловым фактором. Лазерное излучение стимулирует пролиферацию различных типов клеток и тканей, в том числе и клеток волосяного фолликула. Лазерные лучи с длиной волны 600-900 нм поглощаются цитохром с-оксидазой, индуцируя образование АТФ, что в свою очередь может ускорять переход телогеновой фазы в анагеновую. Кроме того, низкочастотное лазерное излучение индуцирует пролиферацию, миграцию и оксигенацию клеток волосяного фолликула.