Синдром Нетертона представляет собой одну из редких и тяжелых форм ихтиоза c аутосомно-рецессивными типом наследования. Характеризуется воспалительными изменениями кожи, обильным ее шелушением, атопией с выраженной склонностью к аллергическим реакциям, характерными изменениями волосяного стержня по типу trichorrhexis invaginata. Обусловлен мутациями с потерей функции в гене SPINK5, кодирующем ингибитор сериновых протеаз LEKTI, в результате чего наблюдается аберрантное увеличение протеолиза эпидермиса.

У  детей раннего возраста заболевание может представлять угрозу для жизни. Имеющиеся к настоящему времени способы лечения являются паллиативными и сводятся к уменьшению зуда, болевых ощущений, трансэпидермальной потери воды, а также устранению сопутствующих бактериальных осложнений.

Воздействие ультрафиолетовых лучей на кожу изучается давно и подробно. А вот аналогичных работ по их влиянию на волосяные стержни и волосяные фолликулы, мало. 

J. Gherardini и соавт. изучили влияние на волосы ультрафиолетового облучения, соответствующее по спектру и интенсивности  таковому в европейских странах. Одновременно авторы изучали  защитный эффект от воздействия  0,1% раствора кофеина для наружного применения.

Раствор кофеина наносили за 3 дня до облучения и в течение 3 дней после него. Облучение кожи осуществлялось трансэпидермально ex vivo.

Еще одного дерматолога, за научной работой которого я слежу, зовут Kim A. Papp. Он из города Ватерлоо, что в канадской провинции Онтарио. Доктор Kim Papp – основатель и президент Probity Medical Research Inc., клинической исследовательской компании. Областью его научных интересов  является изучение псориаза. На Конгрессе EADV в Мадриде им был представлен доклад “Therapeutic Pipeline”. Новое для меня слово ”pipeline”,оказывается, может иметь несколько значений. Трубо-, нефтепровод, канал, источник информации, коммуникационная линия. Выбираю последнее.

Известно, что фармакологические дозы биотина оказывают плейотропный эффект. В частности, кроме положительного влияния на состояние кожи и волос, препараты, содержащие биотин, способствуют увеличению количества информационной РНК  для протеинов, регулирующих транскрипцию и секрецию инсулина. 

Суточная потребность взрослого человека в биотине составляет 30 мкг в сутки. Было показано, что и у животных, и у человека биотин в высоких  (фармакологических) дозах оказывает влияние на экспрессию ряда генов, модулируя функцию некоторых органов, в частности, печени и поджелудочной железы. При этом  высокие дозы биотина, превышающие суточную потребность  в 30-650 раз, увеличивают размеры островковой части поджелудочной железы и изменяют типичную архитектонику альфа-клеток на периферии и бета-клеток – в центре. Также было обнаружено увеличение островков Лангерганса и изменение их морфологии. 

Арно Тцанк родился в еврейской семье во Владикавказе в 1886. Набирающее силу юридическое и фактическое преследование евреев в Российской империи послужило причиной того, что отец Тцанка распродал имущество и переехал в Грузию. В преддверии новой волны погромов семья, включающая пятерых детей, самым младшим из которых был Арно, отправилась в 1887 из Батуми во Францию. Поселившись в Париже, отец продолжил заниматься прежней деятельностью: открыл фабрику для кефира, сделанного из сквашенного молока и подслащённого фруктового сока. Хотя этот новый для Парижа напиток не был столь успешен, как шоколад, кофе или кола, семья процветала и даже поставляла свою продукцию в парижские больницы.

Арно Тцанк окончил известный парижский лицей Монтеня, а затем поступил в медицинскую школу. С 1910 по 1914 Тцанк проходил последипломное обучение в больнице Св.Людовика, где имел возможность приобщиться к не очень популярной в то время дерматовенерологии. В свои молодые годы, помимо учёбы, Тцанк много времени проводил с художниками, музыкантами, писателями, многие из которых были такими же иммигрантами, как и он. В частности он близко общался с поэтом Гийомом Аполлинером и писателем Анри-Пьером Роше. Он принадлежал к кругу друзей, которые вращались вокруг художницы Мари Лоренcин, с которой у молодого Тцанка был краткий роман. 

Антонелла Тости – дерматолог с мировым именем. Профессор кафедры дерматологии и хирургии кожи University of Miami Health System. Признанный лидер в области заболеваний придатков кожи. Ее монографии, статьи и доклады всегда интересны. На последнем конгрессе EADV в Мадриде она посвятила свое выступление волосам и ногтям у пожилых людей.

С годами волосы стареют, изменяется их диаметр, геометрия, уменьшается продукция меланина, кожного сала, происходит поредение волос и проч. Вместе с этим, по мнению докладчика, возраст не является значимой причиной потери волос. Где есть жизнь, там есть надежда!

Такое осложнение, как эктропион, часто встречается у пациентов с эритродермией и различными формами ихтиоза. Предполагается, что эктропион в этих случаях обусловлен гиперкератозом век, радиальной «усадкой» утолщенного рогового слоя с последующим натяжением краев век и несколько увеличенным их весом.

Во многих случаях эктропион наблюдается в периоде новорожденности, а затем его клинические проявления постепенно сглаживаются. Однако он может существовать на протяжении всей жизни пациентов, приводя к развитию таких осложнений, как кератит, конъюнктивит и постоянное слезотечение, не говоря уже о чисто косметических проблемах.

Анагеновое выпадение волос на фоне химиотерапии – общеизвестный факт. Вследствие цитотоксического эффекта противоопухолевых препаратов индуцируется  повреждение и истощение стволовых клеток волосяных фолликулов. Несмотря на это, у многих больных после прекращения лечения рост волос все же восстанавливается, иногда самопроизвольно. Однако, как указывают A.Fonia et el, это не всегда так.

Отсутствие восстановления роста волос через 6 месяцев после завершения химиотерапии получило название персистирующей алопеции, индуцированной химиотерапией. Наблюдается в среднем у 30% больных раком молочной железы на фоне лечения таксан-содержащих препаратов и у 14% детей с онкопатологией, принимающих бусульфан и тиотепа.

Данных по персистирующей алопеции после химиотерапии, по ее лечению и влиянию, оказываемому на качество жизни пациентов, очень мало. Чтобы более подробно осветить эту проблему, A. Freites-Martinez et al. в 2019 году ретроспективно изучили данные пациенток, больных раком молочной железы за восемнадцатилетний период (01.01.2009-31.07.2017).  

Открытие сальварсана и первые результаты его применения, казалось, кардинально изменят ситуацию с сифилисом. Но быстрое облегчение симптомов и негативация реакции Вассермана приводили к преждевременному прекращению лечения, и, как следствие, не все трепонемы оказывались уничтожены и болезнь прогрессировала до стадии нейросифилиса. Кроме того, сальварсан не был способен проходить гематоэнцефалический барьер, поэтому пациенты и с уже имеющимся нейросифилисом по-прежнему были обречены.

Достоверно роль трепонемы в поражении мозга была доказана в XX веке, но ещё в первой половине XIX века было заподозрено, что прогрессивный паралич является исходом сифилиса, позже клинически это было доказано Альфредом Фурнье. В то время прогрессивный паралич был неизлечимым, смертельным заболеванием, характеризовавшимся параличом конечностей (т.н.«спинной сухоткой») и прогрессирующей деменцией, усугубляемой психотическими, депрессивными и маниакальными симптомами. Новаторское предложение по лечению прогрессивного паралича поступило от австрийского психиатра Юлиуса Вагнера-Яурегга - лечение сифилиса малярией. 

Известно, что в основе развития Х-сцепленной ангидротической эктодермальной дисплазии лежит  дефект гена, кодирующего белок эктодисплазин А.  Этот трансмембранный белок II типа относится к группе факторов некроза опухолей. Изменения экспрессии эктодисплазина А ведет к нарушению формирования таких производных эктодермы, как зубы, волосы, ряда экзокринных желез, в частности, потовых и мейбомиевых. 

При этом типе эктодермальной дисплазии отмечается необратимое нарушение развития потовых желез вплоть до их отсутствия, что может приводить к гипертермии, подчас угрожающей жизни.