Геморрагическая телеангиэктазия (синдром Osler-Weber-Rendu)– редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.  

К настоящему времени известны два генетических подтипа геморрагической телеангиэктазии. Мутации в гене эндоглина, который локализуется на хромосоме 9q34.1 приводят к развитию  первого подтипа заболевания, а мутации в гене ALK-1 (кодирующего рецепторную тирозинкиназу), расположенного на хромосоме 12q1 – развитие второго подтипа заболевания.

Оба гена кодируют точечные рецепторы для трансформирующего фактора роста бета, необходимого для правильного развития кровеносных сосудов. Поэтому мутации в этих генах и приводят к формированию аномальных кровеносных сосудов, причем как мелких, так и крупного калибра. 

Часто первыми симптомами заболевания являются изменения слизистых оболочек щек, языка, неба, десен и губ, на которых появляются   точечные, узловые или разветвленные (паукообразные) сосудистые высыпания. Цвет этих очагов варьирует от ярко-розового до пурпурного, но наиболее часто он вишнево-красный. 

Часто в патологический процесс вовлекаются легкие, печень, селезенка и головной мозг. 

Аномалии сосудов становятся все более заметными с возрастом, они могут сопровождаться кровотечениями, в том числе с развитием тяжелых осложнений, а в некоторых случаях и с летальным исходом.   

Синдром MEN, или множественная эндокринная неоплазия (Multiple Endocrine Neoplasia) 

Этот синдром представляет собой группу редких аутосомно-доминантных расстройств, сочетающихся с неоплазиями и злокачественными новообразованиями эндокринных желез.

Выдедяют два типа этого синдрома. Первый тип характеризуется сочетанием опухолей гипофиза,  островков поджелудочной железы и гиперпаратиреоидизмом.

Второй тип представляет собой сочетание множественных феохромоцитом и медуллярного рака щитовидной железы. Он в свою очередь подразделяется на два фенотипа: IIA и IIB.

Для дерматологов наибольший интерес представляет фенотип IIB. Для него характерны невриномы слизистых оболочек, марфаноидные черты тела с чрезмерной подвижностью суставов, широко расставленные глаза, а также утолщенные нервы сетчатки.

Невриномы в  полости рта локализуются на дорсальной поверхности языка, твердом небе, слизистой оболочке щек и гортани.

Все три фенотипа заболевания являются результатом точечных онкогенных мутаций протоонкогена RET на хромосомном локусе 10q11.2.