Врожденные нарушения пигментации  – это группа гетерогенных полиорганных болезней. Клинически они проявляются существующими уже на момент рождения или определяющимися в течение первой недели жизни пигментными дефектами волос и/или кожи, радужной оболочки глаз в сочетании с широким спектром неврологических, скелетных, офтальмологических и гематологических симптомов.

На основании дерматологических признаков врожденные нарушения пигментации подразделяются на синдромы седых (серебристых) волос, синдромы локальной гипопигментации кожи и волос (пьебалдизм и синдром Waardenburg), синдромы генерализованной гипопигментации кожи и волос (кожно-глазной альбинизм и синдром Tietz).

Синдромы серебристых волос представляют собой группу редких заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. К ним относятся синдром Гришелли и синдром Chediak-Higashi, о которых речь шла в предыдущих публикациях, а также синдром Elejalde и окулоцеребральный гипопигментный синдром. Несмотря на то, что все эти синдромы отличает выраженная гетерогенность, их характерным клиническим признаком являются серебристо-серые волосы, существующие с рождения.

Синдром Elejalde - нейроэктодермальная меланолизосомальная болезнь, в основе развития которой лежит мутация в гене MYO5A, расположенном на хромосоме 15q21.2.  Помимо характерного цвета волос, бровей и ресниц из дерматологических признаков отмечаются генерализованная гипопигментация кожи и появление интенсивного бронзового загара под воздействием солнечных лучей. Неврологические симптомы идентичны таковым при синдроме Гришелли. Со стороны органа зрения отмечаются нистагм, диплопия, дистрофия сетчатки с потерей зрения. Из других симптомов – омфалоцеле.  

При окулоцеребральном гипопигментном синдроме также отмечается характерный цвет волос, бровей и ресниц. Гипопигментация кожи выражена слабо, имеет место повышенная фоточувствительность. Неврологическая симптоматика, задержка роста, умственная отсталость, спастический паралич (тетраплегия), атетоидные движения, гиперрефлексия, микрофтальмия, помутнение хрусталика и роговицы, эктропион, нистагм, атрофия зрительного нерва, растройства зрения вплоть до слепоты, фиброматоз десен, долихоцефалия, олигофрения.  

В связи с тем, что вышеперечисленные синдромы имеют схожие симптомы, ключевым моментом диагностики является подтверждение мутации. Своевременная постановка диагноза значительно улучшает прогноз для жизни таких пациентов. 

Литература

1. Prevalence of Rare Diseases: Bibliographic Data, Prevalence, Incidence or Number of Published Cases Listed by Diseases (In Alphabetical Order) (accessed on 24 February 2019)
2. Chandravathi P.L. et al. Light Microscopy and Polarized Microscopy: A Dermatological Tool to Diagnose Gray Hair Syndromes. Int. J. Trichol. 2017;9:38-41