Сразу скажу, добраться до этого места в северном пригороде датской столицы было непросто. Сначала воскресный поезд, идущий на Хельсингер, довез меня до станции Ордруп. Ожидать местного автобуса не имело смысла: в выходные они здесь большая редкость.

Я пересек несколько кварталов милой одноэтажной застройки и оказался у ворот ордрупского кладбища. Пройдя по его центральной аллее и ознакомившись с традициями датского похоронного дела, я вышел на дорогу, которая, как мне казалось, вела туда, где жизни уже не было.

Через несколько сотен метров случайный прохожий подтвердил, что я двигаюсь в правильном направлении и посоветовал свернуть для ускорения в достижении цели на небольшую лесную просеку. Еще несколько минут, и я прибыл на место.

Данные литературы свидетельствуют о том, что разработка веществ, воздействующих на  сигнальный путь Wnt/beta-catenin, могла бы оказать существенную помощь в лечении состояний, сопровождающихся укорочением анагеновой фазы волосяного фолликула.

Как оказалось, такой активностью обладает вальпроевая кислота, обычно применяемая для лечения эпилепсии, мигрени, биполярного расстройства, а также заболеваний, сопровождающихся судорогами. 

Известно, что на фоне системного применения натриевой соли вальпроевой кислоты отмечается выпадение волос, при этом чем выше доза, тем более оно выражено.

Синдром Бушке-Оллендорфа – редкое наследственное заболевание, встречающееся с частотой приблизительно 1:20 000 и рассматриваемое как мезенхимальная дисплазия.

Синдром Бушке-Оллендорфа был впервые описан в 1928 году.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Культивированные фибробласты больных синдромом Бушке-Оллендорфа продуцируют в 2-8 раз больше тропоэластина, чем фибробласты здорового человека.

В настоящее время информации о значении андрогенов эндогенного происхождения в развитии андрогенетичекой алопеции достаточно много.

А вот данных о роли ятрогенного их повышения – практически нет. Поэтому влияние хорионического гонадотропина или подкожных тестостероновых пеллетов на волосяные фолликулы изучено мало. 

Известно, что хорионический гонадотропин иногда применяют с целью снижения веса, хотя убедительных данных о его эффективности в настоящее время нет.

Сегодня несколько слов о последних достижениях в области вспомогательных репродуктивных технологий. Полагаю, наша осведомленность в этой сфере не будет лишней.

Цитоплазматический перенос (ЦП)-- методика, представляющая собой введение цитоплазмы донорской яйцеклетки в яйцеклетку реципиента. Этот вид трансфера  рекомендуется женщинам старшего репродуктивного возраста с целью ревитализации их собственных яйцеклеток.

Данная процедура способствует устранению энергетических/метаболических дефектов яйцеклеток. Таким образом, в результате ЦП эмбрион пары будет содержать ядерную ДНК от отца и от матери, а также митохондриальную ДНК из яйцеклеток матери и донора, что обеспечит эмбрион необходимой энергией.

Процедура использования  микрофлюидного чипа направлена на отбор высокоподвижных и морфологически нормальных сперматозоидов с низким уровнем фрагментации ДНК. MicroFluidic Chip имитирует путь прохождения сперматозоида по цервикальному каналу и позволяет выбирать для оплодотворения только те мужские гаметы, которые достигли финишной черты, успешно преодолев создаваемые чипом препятствия.

Синдром Нунан - редкое заболевание, встречающееся в частотой 1:1000 – 2500 живых новорожденных. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и в основном по материнской линии. Возможно также аутосомно-рецессивное наследование, могут встречаться и спорадические случаи. 

Первая мутация, лежащая в основе развития синдрома Нунан, была локализована в гене PTPN11.

В последние годы было выявлено, что в развитие болезни вовлечены также несколько генов, кодирующих сигнальный путь RAS-MAP KINASE: RAF1, KRAS, BRAF, NRAS, MAP2k1, RIT1, SOS2, LZTR1 and A2ML1.

При этом 93% всех случаев – результат мутаций в генах PTPN11, SOS1, RAF1 AND RIT1.

Порой, закрыв глаза, я представляю себя в Австралии. Вот я плаваю с маской у берегов Большого Барьерного рифа, вот дегустирую вино в долине МакЛарен, а затем не спеша поднимаюсь по ступенькам Сиднейского оперного театра.

Когда мысли об Австралии принимают неодолимый характер, я надеваю свои любимые, самые удобные в мире темно-синие ботинки УГГи и иду в калининградский зоопарк.

Хорошо, что он недалеко от моего дома, и стремление приобщиться к Австралии не успевает охладеть, прежде чем я в очередной раз увижу кенгуру Беннета и страуса Эму.

Часто эти животные печальны и малоподвижны. Интересно, они видели Австралию или родились в одном из северных зоопарков, а потом переехали к нам?

Как выясняется,  в далекой сказочной Австралии на самом деле не все так уж сказочно.

Заболевание представляет собой редко встречающуюся патологию, обусловленную преждевременной кератинизацией и проникновением ороговевших кератиноцитов в дерму.

Болезнь впервые описана J.Kyrle в 1916 году у пациентки, страдающей сахарным диабетом.

Болезнь Кирле наследуется предположительно по аутосомно-рецесивному типу, но могут быть и спорадические случаи. Первичный дефект при генетической природе заболевания все еще не расшифорован.>

Встречается у 10% больных с хронической почечной недостаточностью, находящихся на гемодиализе, а также при диабете, заболеваниях почек и, редко, печени. 

Описана ассоциация  с  серпигинирующим  перфорирующим эластозом. Поражаются лица обоего пола, но преимущественно женского.

Взаимосвязь между недостаточностью биотина и цинка до настоящего времени исследована мало. Авторами статьи, ссылка на которую в конце данного материала, в экспериментах на мышах было показано, что в эпидермальных кератиноцитах мышей, получавших пищу с низким содержанием цинка, синтезировалось больше АТФ, чем при питании с нормальным количеством цинка.

Кроме того, при недостаточности последнего клетки Лангерганса не обнаруживались вовсе. Известно, что клетки Лангерганса экспрессируют большое количество молекул CD39, которые способствуют гидролизу АТФ и образованию АМФ.

Таким образом, утрата клеток Лангерганса, контролирующих процесс гидролиза около 80% эпидермального АТФ (Ogawa Y., et al, 2018), приводит к развитию АТФ-обусловленного дерматита. 

В ходе аналогичного исследования, но уже на фоне дефицита биотина, авторы установили, что в сыворотке крови мышей отмечалось и снижение количества цинка. Также исчезали клетки Лангерганса, и увеличивалось содержание АТФ.

Как следствие недостаточности и биотина, и цинка, значительно ухудшалось течение воспалительных проявлений на коже.