Синдром Мюира-Торре является достаточно редким наследственным заболеванием

Представляет собой сочетание множественных опухолей сальных желез (аденома, эпителиома, базалиома с сально-железистой дифференцировкой, а также карцинома) со злокачественными опухолями внутренних органов.

У пациентов также встречаются единичные или множественные кератоакантомы.

Заболевание развивается в результате мутаций в генах hMLH1, hMSH2 или MSH6. Тип наследования мутантного гена аутосомно-доминантный. Заболевание часто имеет семейный характер. 

Интерес человека к личной жизни знаменитостей не истребим. Газеты, журналы, телевидение, интернет ежедневно выбрасывают массу свежих “сногсшибательных” фактов, смакуя их и давая различные неожиданные трактовки приглашенными “экспертами”.

Современные селебрити меня мало волнуют. А вот перипетии личной жизни интересных мне видных деятелей прошлых лет занимали всегда.

На Новый год жена сделала мне замечательный подарок. Это была книга американского писателя Видала Гора “Линкольн”. Роман издавался на русском лишь один раз в 1992 году рижским издательством “Авотс”. Три пожелтевших от времени тома в бумажном переплете.

Синдром множественных эндокринных опухолей, или синдром Сиппла представляет собой относительно редкое наследственное заболевание. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью мутантного гена.

Синдром Сиппла развивается вследствие мутации гена MEN2A, расположенного в области 10-й хромосомы. Особенно важное значение имеет мутация в локусе 10q11.2 протоонкогена RET.

Подразделяется на 2 типа – MEN2A и MEN2B, первый тип заболевания встречается значительно чаще. По мнению S.A.Wells et al. (2015) при первом типе у всех больных развивается медуллярный рак щитовидной железы, а такие проявления, как феохромоцитома, первичный гиперпаратиреоидизм, амилоидоз кожи и болезнь Гиршпрунга наблюдаются реже.

Несмотря на то, что во многих странах мира отмечается снижение заболеваемости туберкулезом в среднем на 2% в год, одновременно с этим увеличивается резистентность возбудителя к противотуберкулезным препаратам.

Согласно данным литературы, каждый год наблюдается около полумиллиона новых случаев туберкулеза, резистентного к проводимой терапии со всеми вытекающими отсюда последствиями. Имеющиеся к настоящему времени методы определения чувствительности возбудителя к препаратам покрывают только 28% случаев туберкулеза, резистентного к лечению. 

До недавнего времени для мониторирования эффективности лечения использовался метод определения концентрации препаратов в плазме крови. Однако, он не давал возможности оценивать концентрацию лекарственного средства в крови за короткий промежуток времени. Плюс его использование ограничивается значительными ежедневными колебаниями, а также необходимостью отмечать время последней дозы, чтобы определить нужный интервал.

Добавочный сосок часто проматривается, в первую очередь, вследствие своих малых размеров.  А в тех случаях, когда отсутствует ареола и/или сосок – провести правильную диагностику достаточно сложно.  Часто  ошибочно ставят такие диагнозы, как липома, гидраденит, лимфаденопатия, кисты сальных желез и т.д.

Заподозрить наличие ткани добавочной молочной железы можно на основании жалоб, предъявляемых пациентами: периодическое увеличение элемента в размере, напряженность и дискомфорт, болевые ощущения, выделения и раздражение кожи. Жалоб может не быть.

Корней Чуковский не советовал посещать Африку. Он писал, что живущие там гориллы, акулы и крокодилы будут кусать, бить и обижать. Но самым опасным африканским существом является, по мнению поэта, человек в лице некоего Бармалея, кровожадного и беспощадного разбойника. Читая книги и статьи об Африке, я нередко задумываюсь: то о чем писал Корней Иванович, это сказка или быль?

Танзания – страна с одним из самых высоких уровней распространенности альбинизма в мире. Долгое время альбиносов здесь просто считали нулями или призраками. Относительно недавно произошла метаморфоза.

Аномальная чувствительность, или дизестезия волосистой части головы, была впервые описана в 1998 году D.Hoss и S.Segal. Эта проблема является относительно редкой, поэтому к настоящему времени научных данных по ней мало. Не выяснен до конца и ее патогенез. Предполагается роль патологических изменений в шейном отделе позвоночника. Наиболее часто у таких больных обнаруживаются дегенеративные изменения диска на уровне С5-С6, а также антелистез, наличие остофитов и другой патологии, задействующей периферические нервы. 

Субъективно дизестезия волосистой части головы проявляется локализованным зудом, ощущением жжения или болью.

С целью систематизации объективных признаков, характерных для дизестезии волосистой части головы, авторы статьи, ссылка на которую в конце данного материала, проанализировали (ретроспективно) 4532 историй болезни за период с 2010 по 2016 гг.  

Как будет реагировать человек на тот или иной вариант лечения, разовьется ли у него тяжелая симптоматика или возникнут побочные эффекты, во многом зависит от связанных с лечением ожиданий пациентов.

Эффект ноцебо -- противоположность эффекту плацебо -- это негативные последствия лечения, определяемые большей частью не сутью терапевтических методик как таковых, а отрицательными ожиданиями пациента.

Если феномен плацебо способен направлять терапию в положительное русло, то ноцебо влияет на лечение в обратном направлении.

Полителия представляет собой относительно часто встречающуюся врожденную аномалию молочных желез. Первые описания полителии были еще в античной Греции, где добавочные молочные железы рассматривались как признак плодовитости. Однако уже в Cредние века  добавочные соски считались своего рода кеймом, дурным знаком.

Согласно данным современной литературы, полителия обнаруживается приблизительно у 6% популяции, с небольшими поправками на этническую и половую принадлежность. У женщин она встречается в 2 раза чаще, чем у мужчин. 

В Будапеште была напряженная культурная программа.

Во-первых, опера. Богатый интерьер здания Венгерского государственного оперного театра в стиле барокко, орнаменты, скульптуры, картины.

В тот день давали «Женщину без тени» Штрауса. Изящный сюжет, прекрасный вокал, эпизоды мурашек по коже.

Как признак тесного контакта с высоким искусством. Слез не было, но встреча с будапештской оперой оставила ощущение высокого профессионализма.