Синдром Бушке-Оллендорфа – редкое наследственное заболевание, встречающееся с частотой приблизительно 1:20 000 и рассматриваемое как мезенхимальная дисплазия.

Синдром Бушке-Оллендорфа был впервые описан в 1928 году.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Культивированные фибробласты больных синдромом Бушке-Оллендорфа продуцируют в 2-8 раз больше тропоэластина, чем фибробласты здорового человека.

Повышен также уровень эластиновой транспортной РНК, в связи с чем существует предположение, что заболевание является результатом аномальной регуляции внеклеточного матрикса. В результате происходит накопление эластина в дерме.  

Остеопойкилия является результатом гетерозиготных мутаций с потерей функции в гене LEMD3 (другое его название - MAN1).

Ген LEMD3 представляет собой белок внутренней ядерной мембраны, являясь антагонистом трансформирующего фактора роста бета и сигнального пути BMP. Оба они регулируют метаболизм костной ткани и развитие кожи. 

Имеются также указания на то, что синдром может развиться и при отсутствии мутации в гене LEMD3. Это говорит о генетической гетерогенности заболевания. До настоящего времени было описано 22 мутации в этом гене. 

Синдром Бушке-Оллендорфа развивается в раннем детском возрасте, но в большинстве случаев существует с рождения.

Ключевыми проявлениями заболевания являются множественные кожные соединительнотканные невусы и остеопойкилия.

При этом возможны два варианта течения заболевания: по типу ювенильной эластомы при поражении эластических волокон, а также, при поражении коллагеновых волокон, по типу dermatofibrosis lenticularis disseminata.

Кожные высыпания представляют собой симметричные лентикулярные элементы желтовато-коричневатые или цвета нормальной кожи. Очертания элементов круглые или овальные.  Очаги имеют мягкую консистенцию, слегка возвышаются над поверхностью кожи.

Локализация высыпаний – боковые поверхности туловища, плечевой пояс, верхняя часть спины, поясница, ягодицы и бедра.

Обычно кожные проявления протекают бессимптомно, иногда они являются случайной находкой. Интересно, что кожные и скелетные симптомы могут быть независимыми друг от друга. 

Скелетные аномалии под названием остеопойкилия представляют собой участки повышенной плотности костной ткани. Они  преимущественно располагаются в губчатом веществе эпифизов и метафизов длинных костей, костей таза и кисти. 

Заболевание протекает обычно бессимптомно и относительно доброкачественно. Однако следует знать о наиболее серьезных его осложнениях - стенозе аорты, отосклерозе и сахарном диабете.