Синдром Bridges-Good, или хроническая гранулематозная болезнь, является редким наследственным заболеванием, встречающимся с частотой в среднем 1:200 000.

Хроническая гранулематозная болезнь была впервые описана в 1950 году, а в 1957 она получила название фатальный детский грануломатоз. Клеточный механизм, лежащий в основе развития заболевания, был частично расшифрован в 1967 году, а роль генных мутаций – в 1986.

Хроническая гранулематозная болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а также Х-сцепленно (наиболее частный вариант).  В основе развития заболевания лежат мутации в гене PHOX, в результате которых снижается количество NADPH, кофактора, необходимого для адекватного функционирования нейтрофилов и макрофагов.

К настоящему времени известно более 410 дефектов, приводящих к развитию хронической гранулематозной болезни. Характер мутаций – делеции, нонсенс, миссенс и дефект рамки считывания.

  Как известно, одним из методов лечения выраженной андрогенетической алопеции является трансплантация фолликулярных единиц. Но всегда ли конечный результат устраивает пациентов? Если нет, то что может быть причиной?  

Тема пациентов с цветной кожей (skin of color) стала очень популярной в наши дни.

Ежегодно десятки журнальных статей, книг и атласов раскрывают нам особенности строения кожи, течения и терапии дерматологических заболеваний у таких больных.

Не знаю, как у вас, в нашей глухой провинции у моря темнокожие пациенты — большая редкость. По моей личной статистике – в среднем 1 пациент каждые 3-5 лет.

Естественно, я их всех помню. Один был с розовым лишаем, второй – с угрями, третьего беспокоило состояние его nevus spilus, а еще двое обследовались на ИППП. Вот, пожалуй, и все.

Остается только догадываться, насколько эти необычные в наших краях пациенты были удовлетворены общением со мной.  Опыт-то у меня в этом деле небольшой.

Синдром Richner-Hanhart или тирозинемия-2, представляет собой редко встречающееся наследственное заболевание, в основе которого лежит гомозиготная или сложная гетерозиготная мутация в гене TAT (16q22), кодирующем тирозинаминотрансферазу. Всего до настоящего времени в этом гене выявлено 36 мутаций.

Имеются данные о том, что заболевание наиболее часто встречается в северных районах Италии, Тунисе, Палестине, Ливане, на Канарских островах.

В 1938 году Richner был описан кожно-глазной синдром, Hanhart в 1947 – церебральные нарушения. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. 

В результате мутаций в гене ТАТ развивается дефицит тирозинаминотрансферазы с последующим накопленем кристаллов тирозина, в первую очередь в роговице, коже и ЦНС. Поражения кожи наблюдаются в 80% случаев, вовлечение в процесс органа зрения – в 75%, неврологическая симптоматика с когнитивной дисфунцией – приблизительно у 60% больных.

В Москве 10 июня 2021 года на 88 году жизни скончался профессор, д.м.н. Олег Леонидович Иванов. Долгие годы своей клинической, научной и преподавательской работы проф. Иванов провел в Первом МОЛГМИ (Московской медицинской академии) - ныне Сеченовском университете, где он получил диплом врача, закончил ординатуру и аспирантуру и затем преподавал на кафедре кожных и венерических болезней, сегодня носящей имя  В.А. Рахманова - его учителя.

С 1989 по 2012 Олег Леонидович заведовал кафедрой, выпустившей несколько поколений врачей-дерматовенерологов России.

До сих мы стремимся найти и встретить друг друга на Рахмановских чтениях - ставших традиционной конференцией во многом благодаря его заслугам.

Еще одним добрым начинанием О.Л. Иванова как главного редактора стал Российский журнал кожных и венерических болезней, на страницах которого находили место как клинические и экспериментальные работы, так и лекции, и даже литературные труды, записки и художественные рассказы врачей-дерматологов.

Тема грамотного взаимодействия и совместного решения проблем пациента группой специалистов различных специальностей сложна и актуальна. К сожалению, избавление больного от одного недуга может привести к развитию другого заболевания, вызвать у пациента новые страдания и явиться поводом для его обращения к врачу другого профиля.

Сегодня я хотел бы  сказать несколько слов об автономном денервационном дерматите -- SKINTED. Этот термин был предложен в 2009 году Verma и Mody (doi.org/10.1111/j.1365-2230.2009.03522.x).

Семь английских букв аббревиатуры расшифровать не совсем просто. Это первые литеры отдельных слов из заграничных словосочетаний -- surgery of the knee, injury to the infrapatellar branch of the saphenous nerve, traumatic eczematous dermatitis. 

В литературе к  настоящему времени имеются в основном данные, касающиеся жителей Восточной Азии, в первую очередь Китая, Кореи и Японии.

Волосы у представителей монголоидной расы (а также у латино-американцев) имеют наибольший диаметр из всех этнических групп: 80 – 120 микрометров. Считается, что больший диаметр волосяного стержня обусловлен более широкой и компактной кутикулой, имеющей большее количество слоев.

Более «толстая» кутикула способствует повышенной устойчивости к агрессивному воздействию механической травмы, окрашиванию и ультрафиолетовым лучам. Чешуйки кутикулы имеют острый угол наклона, а промежутки между ними более узкие, что делает такие волосы еще менее уязвимыми. 

Каждое утро до наступления жары я садился на велосипед и изучал окрестности Грюиссана. Наслаждаясь утренней прохладой, я то победно въезжал в Сен-Пьер-Ла-Мер, то вдоль Каналь де Сент-Мари двигался в сторону Нарбонна, то просто кружил по живописным улочкам старого города, петляя  вокруг расположившегося на холме местного Нотр-Дама.

Но, пожалуй, самыми увлекательными были утренние поездки к виноградникам Пьера Ришара в южном предместье Грюиссана. Направляясь к винодельне актера, я не спеша крутил педали и наслаждался видом на розовые озера.

Негроидная раса

Волосяной стержень у представителей негроидной расы имеет наименьший среди всех этнических групп диаметр: в среднем 55 микрометров. Интересен также тот факт, что, согласно данным A. Franbourg et al., даже в одной пряди отдельно взятого идивидуума разница в диаметре волос выражена более, чем у других этнических групп.

Изменения формы волосяного стержня, от эллипсовидной до уплощенной, на всем его протяжении при поперечном сечении также более выражены у лиц негроидной расы.

Вне зависимости от расовой принадлежности, существует зависимость между диаметром волоса и скоростью его роста: чем больше диаметр, тем больше скорость.

Европеоидная раса

В течение долгого времени считалось, что первым и основным признаком старения волос является их поседение. Однако, как было выяснено позже, старение волоса включает в себя также и другие показатели. В частности, диаметр и форму волосяного стержня, плотность распределения волос, особенности их роста, механические и «тактильные» свойства, которые, кстати сказать, могут претерпевать возрастные изменения еще до появления седины.

Так же как и у кожи, у волос есть два типа старения: естественное и обусловленное воздействием механических, температурных и химических факторов.