Синдром Bridges-Good, или хроническая гранулематозная болезнь, является редким наследственным заболеванием, встречающимся с частотой в среднем 1:200 000.

Хроническая гранулематозная болезнь была впервые описана в 1950 году, а в 1957 она получила название фатальный детский грануломатоз. Клеточный механизм, лежащий в основе развития заболевания, был частично расшифрован в 1967 году, а роль генных мутаций – в 1986.

Хроническая гранулематозная болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а также Х-сцепленно (наиболее частный вариант).  В основе развития заболевания лежат мутации в гене PHOX, в результате которых снижается количество NADPH, кофактора, необходимого для адекватного функционирования нейтрофилов и макрофагов.

К настоящему времени известно более 410 дефектов, приводящих к развитию хронической гранулематозной болезни. Характер мутаций – делеции, нонсенс, миссенс и дефект рамки считывания.

По своей сути хроническая гранулематозная болезнь является наследственным синдромом врожденного иммунодефицита со склонностью к рецидивирующим инфекциям и образованием гранулем в различных органах.

Клинически заболевание проявляется в раннем детском возрасте. Отмечается выраженное увеличение лимфатических узлов, гнойные деструктивные процессы в легких и других органах.

Самым ранним симптомом заболевания является экзематозный дерматит. В патологический процесс вовлекается преимущественно кожа век, периорбитальной и периоральной области, ушные раковины. Поражения кожи сочетаются с блефаро-конъюнктивитом и серозно-кровянистым отделяемым из носа.

Экзематозный дерматит развивается также в складках, сопровождается мокнутием и инфицированием, что может привести, в особенности у новорожденных, к генерализации процесса. 

Для пациентов с хронической гранулематозной болезнью характерна повышенная фоточувствительность, повышенный риск развития дискоидной красной волчанки, пиодермий и импетиго, хронического гранулематозного кандидоза.

Без лечения дети, в особенности при Х-сцепленной форме заболевания, погибают в течение первой декады жизни. При аутосомно-рецессивном типе наследования 20% больных погибают к 35-летнему возрасту. Основной причиной смерти таких больных является обструкция внутренних органов гранулематозными массами.

По данным последних лет, смертность, обусловленная хронической гранулематозной болезнью, снизилась на 1-3%. Согласно CS Zerbe et al (2020), средняя продолжительность жизни больных синдромом Bridges-Good в настоящее время составляет по меньшей мере 40 лет.