В некоторых случаях при генодерматозах изменения в ротовой полости могут быть самым ранним симптомом.

В частности, при синдроме Пейтца-Егерса-Турена, для которого характерны темно-коричневые или синеватые пятна на слизистой и на коже вокруг рта, а также в области красной каймы губ и иногда на языке. Эти пятна существуют с рождения или появляются в первые годы жизни.

Тип ушной серы (сухой или влажный), а также запах в подмышечной области детерминированы генетически. Их контролирует ген ABCC11, или так называемый ген множественной лекарственной устойчивости, продуктом которого является белок MRP8.

Замена вследствие мутации всего лишь одного нуклеотида в этом гене приводит к изменению типа ушной серы. Кроме того, замена нуклеотидов оказывает влияние и на аксиллярный осмидроз и появление специфического запаха.

Еще в 2010 году A.Martin et al., установили наличие гистологической и функциональной зависимости между железами, вырабатывающими ушную серу, и апокриновыми потовыми железами.

 Жесткая вода образуется, когда в ней при фильтрации через осадочные породы растворяются минералы.

Ключевыми минералами, определяющими жесткость воды, являются кальцит и доломит, происхождение которых связано с известковыми породами и известняком.

По данным ВОЗ, используемая в быту вода считается очень жесткой, если концентрация кальцита в ней превышает 200 мг/л.

Так уж повелось, что дерматологи и косметологи редко работают вместе. Косметологи, как правило, имеют подготовку по дерматологии, а для дерматологов косметология в ходе подготовки рассматривается только вскользь.

А между тем косметология развивается гораздо динамичнее, оснащение косметологов намного богаче, да и быть в курсе всего нового для косметолога необходимо. Отстать и не быть в курсе последних достижений недопустимо.

Заболевание относят к группе факоматозов.  Впервые  было описано в 1861 году Rokitansky у 14-летнего ребенка с гигантским врожденным невусом, гидроцефалией и умственной отсталостью.

Нейрокожный меланоз встречается редко, с 1861 года в литературе  описано примерно 300 случаев болезни.

Большинство случаев спорадические, в последние годы предполагается роль мутации протоонкогена NRAS Q61K, а также соматического мозаицизма.

Синдром Горлина-Гольца, или синдром базально-клеточных невусов, представляет собой редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.

По данным разных авторов, встречается с частотой 1 на 31 000 – 256 000 новорожденных. В основе его развития лежит гетерозиготная мутация герминативной линии в гене PTCH1. Этот ген кодирует трансмембранный гликопротеин PTCH1, супрессор опухолевого роста, который является частью сигнального пути Hedgehog.

Одной из функций сигнального пути Hedgehog является участие в пролиферации и дифференцировке клеток. В последние годы были описаны также мутации в гене SUFU, который является негативным регулятором сигнального пути Hedgehog. Мутации в гене SUFU ответственны за развитие 4% от всех случаев заболевания. У 20-40% больных  – мутации de novo.

В результате стресса происходят изменения на физическом, эмоциональном и поведенческих уровнях. Стресс от английского «stress»  - давление, нажим, напор, нагрузка, напряжение – реакция организма на физическое или психологическое воздействие, которое нарушает его равновесие, угрожает благополучию и требует мобилизации и адаптации к новым условиям.

Американский физиолог Уолтер Кэннон в  1915 обнаружил универсальную реакцию у людей при угрозе жизнью и здоровью «бей, беги или замри». Далее ученые обнаружили, что существует «рептильный мозг», отвечающий за физическое функционирование и выживание, лимбический мозг, отвечающий за наши эмоции и чувства, неокортекс, отражающий способность мыслить и принимать решения.

Врач и нейробиолог Пол Маклин в 1960 сравнил человеческий мозг с матрешкой, в которой насажены одна на другую эти три части мозга.

По влиянию на волосяной стержень косметические средства подразделяют на 2 категории: средства 1 категории, действующие только на уровне экзокутикулы и легко смываемые водой, и средства 2 категории, которые действуют на уровне коркового вещества, повреждая при этом структуру волос.

Так называемые стойкие краски для волос и средства для химической завивки относятся ко 2 категории. Они могут вызывать повреждения на клеточном и молекулярном уровнях.

Механизм действия средств для химической завивки или, наоборот, для их выпрямления, заключается в разрыве дисульфидных связей.

Полиоз или лейкотрихия - (от polios - седой)  -  симптом, в дерматологии означающий наличие участка непигментированных волос (седой пряди) среди нормально окрашенных. Причины полиоза могут быть разными – отсутствие меланоцитов, их разрушение или нарушение образования меланина.

Наиболее часто и типично наличие седой пряди в лобной части в/ч головы в виде треугольника, обращенного вершиной к носу. Это соответствует заболеванию, называемому пьебалдизм.

Для диагностики важно наличие полиоза с рождения, пигментных пятен типа веснушек внутри зоны депигментации кожи или по ее краю и отсутствие внекожных поражений.

Для всех других случаев полиоза характерно сочетание с другими симптомами, как кожными, так и внекожными. Полиоз встречается при:

Трансгредиентная мутилирующая ладонно-подошвенная кератодермия представляет собой редко встречающийся (менее 1 на 1 000 000) генодерматоз со значительной клинической гетерогенностью.

В основе развития заболевания лежат мутации в гене TRPV3 или MBTPS2. В первом случае имеет место аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип наследования, во втором - Х-сцепленный рецессивный.

Кроме того, были описаны как семейные, так и спорадические случаи.

Заболевание, как правило, существует с рождения или развивается в первые годы жизни, когда ребенок начинает активно ползать и ходить.