В некоторых случаях при генодерматозах изменения в ротовой полости могут быть самым ранним симптомом.

В частности, при синдроме Пейтца-Егерса-Турена, для которого характерны темно-коричневые или синеватые пятна на слизистой и на коже вокруг рта, а также в области красной каймы губ и иногда на языке. Эти пятна существуют с рождения или появляются в первые годы жизни.

Кроме того, важным клиническим сиптомом этого заболевания являются гамартомы (полипы) желудочно-кишечного тракта, которые могут приводить к развитию кишечной непроходимости. При синдроме Пейтца-Егерса-Турена риск развития злокачественных новообразований в кишечнике  в 10 раз превышает таковой в обычной популяции.

При геморрагической телеангиэктазии, или синдроме Osler-Weber-Rendu, редком генетическом заболевании с аутосомно-доминантным типом наследования, вследствие мутации формируются  аномальные кровеносные сосуды, причем как мелкого, так и крупного калибра. 

Часто первыми симптомами заболевания являются изменения слизистых оболочек щек, языка, неба, десен и губ, на которых появляются   точечные, узловые или разветвленные (паукообразные) сосудистые высыпания.

Цвет этих очагов может варьировать от ярко-розового до пурпурного, хотя наиболее часто элементы имеют вишнево-красный цвет. Нередко в патологический процесс вовлекаются легкие, печень, селезенка и головной мозг. 

Клинические признаки сосудистых изменений становятся все более заметными с возрастом, они могут сопровождаться кровотечениями, в том числе с развитием тяжелых осложнений, а в некоторых случаях и с летальным исходом.   

Множественная эндокринная неоплазия, или так называемый синдром MEN, представляет собой группу редко встречающихся заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, которые сочетаются с неоплазиями желез внутренней секреции.

В настоящее время выделяют два типа синдрома MEN. Первый тип характеризуется одновременным наличием опухолей гипофиза, островков поджелудочной железы и гиперпаратиреоидизмом. Второй тип синдрома представляет собой сочетание множественных феохромоцитом и медуллярного рака щитовидной железы. Он в свою очередь подразделяется на два фенотипа: IIA и IIB.

Наибольшую важность для дерматологов представляет фенотип IIB, для которого характерны невриномы слизистых оболочек, марфаноидные особенности с чрезмерной подвижностью суставов, широко расставленные глаза, а также утолщенные нервы сетчатки. Невриномы в  полости рта локализуются на спинке языка, твердом небе, слизистой щек и гортани.