Акродерматит энтеропатический, или синдром Данболта-Клосса, развивается вследствие мутации в гене SCL39A4, который кодирует белок, участвующий в процессе всасывания цинка в кишечнике.

Классическими признаками заболевания являются эритемато-везикулезные, везикуло-буллезные, пустулезные высыпания с преимущественно акральной (в области кончиков пальцев) и периорифициальной локализацией; алопеция, диарея. В некоторых случаях высыпания могут быть генерализованными.

Атопический дерматит – системное мультифакторное генетически детерминированное воспалительное заболевание кожи с признаками полиорганной патологии, характеризующееся зудом, хроническим рецидивирующим течением, возрастными особенностями локализации и морфологии очагов поражения (определение ФКР 2023 г).

АтД сопровождается зудом практически во всех случаях. Зуд – один из самых тревожных симптомов заболевания, ухудшающий качество жизни пациентов.

Причин зуда при АтД может быть много: повышенная проницаемость кожи для ирритантов и аллергенов, высокая чувствительность кожи, воспаление, иммунные нарушения, дисбиоз, стресс, состояние окружающей среды, нарушения циркадных ритмов.

Каждая причина реализуется по-своему, и механизмы здесь разные, хотя и взаимосвязанные.

Повышенная проницаемость кожи связана с нарушением эпидермального

Наличие поражений на видимых участках кожи может вызвать у пациентов эмоциональные проблемы, включая низкую самооценку, смущение, печаль и социальную изоляцию.

Эти изменения могут предрасполагать к психическим расстройствам, таким как тревога, депрессия и даже суицидальные мысли, серьезно влияя на состояние здоровья и качество жизни пациентов (QoL) с акне, атопическим дерматитом, псориазом, ихтиозом, витилиго и гнойным гидраденитом.

Хронические заболевания кожи могут существенно повлиять на физическое, психологическое и социальное благополучие пациента. Существует связь выраженности кожных симптомов с психическими заболеваниями и снижением качества жизни.

Вторая Всероссийская научно-практическая конференция по иммунопатологии кожи "Дерматиты и экземы" состоялась 22-23 ноября 2023. Конференция была вновь созвана Институтом аллергологии и клинической иммунологии при поддержке Межрегионального общества теледерматологии и редакций журналов "Иммунопатология, аллергология, инфектология" и "Дерматология в России" во исполнение резолюции первой, учредительной конференции в ноябре 2022 год.

Цифровой интерактивный режим проведения конференции позволил принять участие в ней 1532 специалистам из 201 города и населенного пункта России, а также 14 зарубежных стран. В научную и образовательную повестку конференции вошли 4 пленарных заседания, 7 ключевых лекционных сессий, 4 секционных заседания и 3 клинических разбора. Благодаря экосистеме dermatology.ru врачи-участники конференции смогли принять участие в интерактивных заданиях, включавших диагностические викторины, онлайн-дискуссии и выбор терапевтических опций в режиме симуляционных технологий.

Синдром неукладываемых волос является весьма редко встречающимся состоянием. Развивается он чаще у лиц женского пола.

Обычно первые проявления  наблюдаются между 3 месяцами и 12 годами жизни.

Ранее считалось, что характерные изменения волосяного стержня наблюдаются только на волосистой части головы, однако, есть указания на то, что в процесс могут вовлекаться брови и ресницы.

Могут быть также симптомы со стороны нервной системы, органов зрения и слуха.

Как было показано в последние годы, за развитие синдрома отвечают гомозиготные или сложные гетерозиготные мутаций сайта сплайсинга в генах PADI3, TGM3 и TCHH, то есть генах, кодирующих белки волосяного стержня, которые, взаимодействуя между собой, и определяют форму последнего.

Пищевая аллергия встречается относительно часто, а вот аллергические реакции к мясу млекопитающих являются редкостью.

Несколько лет назад впервые был описан необычный случай аллергии к мясу, так называемый альфа-gal – синдром.

Уникальность этой аллергической реакции обусловлена тремя характерными чертами: 1. это отсроченная реакция; 2. она вызвана углеводом (карбогидратом альфа-gal), а не белком; 3. аллергия связана с укусами клещей.

Патогенетически это выглядит следующим образом.

По данным многих авторов, андрогенетическая алопеция значительно ухудшает психическое состояние пациентов, хотя и считается доброкачественным состоянием. 

Изучение психологических последствий началось еще в последнее десятилетие прошлого века.

В то время было выявлено, что более 30% мужчин, страдающих андрогенетической алопецией, имели когнитивные расстройства той или иной степени выраженности, трудности в общении с противоположным полом.

При этом у женщин подобные расстройства были выражены сильнее: пациентки чаще, чем мужчины обращаются за помощью, пытаются в том числе справиться с проблемой собственными силами, в конечном итоге не получая желаемых результатов, что еще больше усугубляет проблему.

В настоящее время существует много средств для лечения андрогенетической алопеции, однако, наиболее часто используемыми являются миноксидил, как местный, так и системный, а также  финастерид для местного применения.

Хронические нарушения сна ведут к состоянию стресса, который в свою очередь служит важным экспосомным фактором многих кожных заболеваний, особенно с психосоматическим влиянием, таких как атопический дерматит, псориаз, экзема, алопеции.

Стресс при хроническом недостатке сна снижает иммунную защиту и восстановление барьерных свойств кожи, способствует нарастанию оксидативного стресса и провоспалительного потенциала. Снижение тканевой репарации и местная выработка провоспалительных цитокинов приводят к дисбиозу.  

В вечернее время уменьшается уровень эндогенного кортизола, в связи с чем нарастает зуд. Усиление трансэпидермальной потери воды и проницаемости кожи также происходит в вечернее и ночное время. 

Кроме того, при нарушенном сне уменьшается выработка мелатонина, гормона эпифиза, который вырабатывается только в темноте.

Изображения клинических случаев занимают одно из ведущих мест в изучении дерматологии и нашей врачебной практике. Нередко они помогают в постановке диагноза и определении дальнейшей тактики в отношении того или иного пациента.

Лауреат Нобелевской премии по экономике Даниэль Канеман утверждает, что в условиях неопределенности человек, полагаясь на свой опыт и вспоминая схожие случаи, склонен делать собственные интуитивные оценки.

Формирование такой “эвристической” реакции помогает в принятии решений.

KID - синдром, название которого происходит от первых букв английского Keratitis-Ichthyosis-Deafness syndrome, представляет собой крайне редкий генодерматоз.

К настоящему времени в литературе была опубликована информация примерно о 100 случаев заболевания.

До недавнего времени считалось, что синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако в 90% случаев имеют место спорадические мутации в гене GJB2, расположенном на хромосоме 13q11-q12.

Этот ген кодирует коннексин-26, который играет важную роль в дифференцировке эпителия. Были также описаны мутации в гене GJB6, локализованном на хромосоме 13q12, кодирующем коннексин-30.