Синдром неукладываемых волос является весьма редко встречающимся состоянием. Развивается он чаще у лиц женского пола.

Обычно первые проявления  наблюдаются между 3 месяцами и 12 годами жизни.

Ранее считалось, что характерные изменения волосяного стержня наблюдаются только на волосистой части головы, однако, есть указания на то, что в процесс могут вовлекаться брови и ресницы.

Могут быть также симптомы со стороны нервной системы, органов зрения и слуха.

Как было показано в последние годы, за развитие синдрома отвечают гомозиготные или сложные гетерозиготные мутаций сайта сплайсинга в генах PADI3, TGM3 и TCHH, то есть генах, кодирующих белки волосяного стержня, которые, взаимодействуя между собой, и определяют форму последнего.

Однако, как было показано M.M. Alsabbagh и соавт. (2022), невозможность уложить, «пригладить» волосы при данном синдроме обусловлена не столько формой волосяного стержня, сколько тем, что волосы «выходят» на поверхность кожи в разных направлениях.

Изменения при синдроме неукладываемых волос наблюдаются в текстуре стержня в 83% случаев, в цвете – в 52%, в плотности распределения на поверхности кожи – в 15%, нарушения роста волос – в 11% случаев.

Наряду с мутациями в вышеуказанных генах, у двухлетнего мальчика был также описан вариант с мутацией в гене PLCD1.

При этом любопытен тот факт, что фенотип неукладываемых волос развился без видимой причины буквально за одну ночь, просуществовал 9 месяцев и также неожиданно вернулся к норме... Объяснений данному феномену пока предложено не было.

К слову сказать, у человека изменения в этом гене приводят к развитию наследственной лейконихии.

У пациентов с синдромом неукладываемых волос были описаны случаи полного отсутствия ногтевых пластин (анонихия) с рождения вследствие биаллельной мутации в Rspo 4 с аутосомно-рецессивным типом наследования. 

Синдром может сочетаться с синдромом слабого анагена, андрогенетической и рубцовой алопецией, alopecia areata.

По материалам статьи M.M. Alsabbagh. “Uncombable hair syndrome and beyong”. Acta Dermatovenerol. Alp Pannonica Adriat. 2022 Jun.