Синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева является редкой патологией. Он  встречается, по данным разных авторов, с частотой 1:100 000 до 1:1 000 000.

Заболевание было впервые описано в 1936 году. В тот период была обозначена триада симптомов, а именно фиброзная дисплазия костей, пятна на коже цвета кофе с молоком и преждевременное половое созревание.

Однако позже выяснилось, что спектр клинических проявлений этого заболевания значительно шире.

В основе развития заболевания лежат спонтанные постзиготные миссенс мутации в ARG201 или GLN гена GNAS в период эмбиогенеза.

Редакция Dermatology.ru объявляет очередной творческий конкурс: переводов по списку специально отобранных тем.

Таблица открытых заявок находится здесь https://www.dermatology.ru/transrequests/open

 Я думаю, мой парикмахер Володя склонен к гипердиагностике.

То он определил у себя первые признаки андрогенной алопеции и начал втирать в свою роскошную шевелюру миноксидил, то заметил в уголках глаз первые морщины и взялся испытывать на своем юном лице новинки аппаратной косметологии в соседнем кабинете парикмахерской.

Что касается моей кожи, она получает от Володи только комплементы, а о ее недостатках (кстати, они имеются) мой парикмахер умалчивает. Наверное, зная о моей специальности, не хочет ставить врача-дерматолога в неловкое положение.

На самом деле, внимательный парикмахер может оказать неоценимую услугу своему клиенту не только по части стрижки волос.

Люди этой уважаемой профессии имеют уникальную возможность быть первыми, кто обнаружит кожный процесс (в т.ч. злокачественный) на труднодоступных для осмотра участках волосистой части головы и шеи.

Для диагностики синдрома (или комплекса Карни), о котором говорилось в предыдущей публикации, были разработаны критерии, которые мы приводим ниже. Всего мы перечисляем 12 больших, или основных, критериев и 2 дополнительных критерия.

Эти критерии были предложены в 1998 году, затем пересмотрены в 2001, после чего больше не менялись. Считается, что их достоверность составляет 98%.

Главный вопрос, касающийся актинического кератоза (АК) – рассматривать ли его как Carcinoma in situ или это вполне безобидное заболевание, даже если оно предраковое. 

На конференциях свое мнение представляют сторонники обеих точек зрения. Мне представляется вопрос принципиальным.  

Согласно данным литературы, количество людей, сталкивающихся с проблемой выпадения волос, ежегодно увеличивается в среднем на 3,6-4%. Как правило, в большей степени этим страдают мужчины среднего возраста и молодые женщины (J.Park et al. 2014).

Наиболее часто речь идет об андрогенетической алопеции и телогеновом выпадении волос.

Препаратов для лечения этой проблемы имеется немало, как синтезированных, так и растительного происхождения, непрерывно продолжается поиск новых. Пока все еще остается актуальным использование миноксидила, несмотря на его побочные эффекты (зуд, сухость и шелушение кожи, дерматит кожи волосистой части головы, прибавка в весе, появление отеков, увеличение ЧСС, быстро наступающий рецидив заболевания после отмены препарата).

Поэтому целью многих исследований в области трихологии является поиск средств, обладающих эффективностью миноксидила, но лишенных его побочных эффектов.

Псориаз – одно из наиболее частых воспалительных заболеваний кожи, затрагивающий от 1 до 3% популяции всего мира.

Термин псориаз происходит от греческого слова «psora», что означает зуд. Зуд при псориазе часто недооценивался, хотя присутствует в 60-90% случаев у больных псориазом, до сих пор унифицированной успешной терапии зуда при псориазе нет.

В диагностике тяжести псориаза используются индексы PASI, PGA, однако ни один из них не оценивает зуд, для оценки зуда используется визульно-аналоговая шкала, при этом по данным разных исследований зуд при псориазе варьирует от 4.2 до 6.4 баллов, обычно зуд ассоциирован со средней степенью тяжести псориаза.

Синдром (комплекс) Карни представляет собой редкую генетическую патологию, ассоциированную с многочисленными эндокринными неоплазиями. При данном синдроме поражаются в первую очередь гипофиз, щитовидная железа и надпочечники.

Около четверти случаев заболевания являются спорадическими. Недавно были обнаружены два генных локуса, ответственных за развитие заболевания.

В 30% случаев имеет место мутация в гене PRKAR1A, кодирующем субъединицу 1А протеин киназы А, локализованной на 17q22-24.

Второй локус локализован на хромосоме 2р16, однако, к настоящему времени выявить специфический ген не удалось.

Кроме того, были описаны инактивирующие мутации в генах, кодирующих фосфодиэстеразу, реже – в гене PDE8B.

В мире с 1985 года было зарегистрировано 750 случаев заболевания. Эти данные скорее всего занижены, учитывая некоторые сложности в диагностике данного синдрома.

Мы в своей практике наблюдали двух пациентов с данным синдромом, но наблюдения на публиковали.

Наиболее частым кожным проявлением является лентигиноз, он обнаруживается в 50-80% случаев. Пятна обычно с нечеткими границами, от коричневого до черного цвета. Они располагаются вокруг губ, глаз, ушей и в области гениталий.

Недавно в Екатеринбурге я слушала доклад Кушкина Д.Н. о биопсии кожи. Моя лекция на эту же тему выходила на Dermatology.ru в 2017 г. В ней не рассматривались вопросы нормативно-правовой документации, а лектор эти вопросы затронул, и мне они показались важными. Так что теперь, вместе со мной, давайте изучим и обсудим некоторые документы. Ниже цитируемый оригинальный текст этих документов выделен курсивом.

Биопсия кожи в номенклатуре медицинских услуг числится под номером А11.01.001  (Приказ МЗ №804н – от 13 октября 2017 г. N 804н ОБ УТВЕРЖДЕНИИ НОМЕНКЛАТУРЫ МЕДИЦИНСКИХ УСЛУГ).

В Приказе Министерства труда и социальной защиты РФ от 14 марта 2018 г. № 142н “Об утверждении профессионального стандарта “Врач-дерматовенеролог” говорится, что в рамках оказания первичной специализированной помощи врач-дерматовенеролог проводит «взятие биоптата кожи для проведения патоморфологического исследования», а это значит, что все врачи нашей специальности должны владеть техникой взятия биоптата и делать это лично, не передавая пациента хирургу.

С 11 по 14 октября 2023 года в Берлине (Германия) состоялся конгресс Европейской академии дерматовенерологии и косметологии в гибридном формате офлайн и онлайн.

Академия дерматовенерологии EADV была основана в 1987 году как глобальное сообщество с общей заявленной целью совершенствования помощи пациентам. В рамках настоящего конгресса было приглашено более 600 спикеров из 50 стран и поведено 180 научных секций, сообщалось о регистрации более 15200 участников.

Сессии различных форматов включали все важные темы по дерматовенерологии с различными подходами и с разных перспектив. На конгрессе прозвучала последняя информации в рамках пленарных лекций, секций, организованных различными сообществ, секций в фокусе определенных проблем, тренингов и образовательных програм, и самых последних новостей.