Синдром (комплекс) Карни представляет собой редкую генетическую патологию, ассоциированную с многочисленными эндокринными неоплазиями. При данном синдроме поражаются в первую очередь гипофиз, щитовидная железа и надпочечники.

Около четверти случаев заболевания являются спорадическими. Недавно были обнаружены два генных локуса, ответственных за развитие заболевания.

В 30% случаев имеет место мутация в гене PRKAR1A, кодирующем субъединицу 1А протеин киназы А, локализованной на 17q22-24.

Второй локус локализован на хромосоме 2р16, однако, к настоящему времени выявить специфический ген не удалось.

Кроме того, были описаны инактивирующие мутации в генах, кодирующих фосфодиэстеразу, реже – в гене PDE8B.

В мире с 1985 года было зарегистрировано 750 случаев заболевания. Эти данные скорее всего занижены, учитывая некоторые сложности в диагностике данного синдрома.

Мы в своей практике наблюдали двух пациентов с данным синдромом, но наблюдения на публиковали.

Наиболее частым кожным проявлением является лентигиноз, он обнаруживается в 50-80% случаев. Пятна обычно с нечеткими границами, от коричневого до черного цвета. Они располагаются вокруг губ, глаз, ушей и в области гениталий.

Пятна мелкие, не более 5мм в диаметре, не изменяются под воздействием солнца. Могут быть единичными и множественными, вплоть до диффузного поражения кожного покрова.

В некоторых случаях пятна существуют с рождения, иногда появляются в детском возрасте или в пубертате. В подростковом возрасте лентигинозные высыпания приобретают свой окончательный вид.

Вторым по частоте (40% случаев) кожным признаком являются голубые невусы. Они представляют собой элементы черного цвета с синеватым отливом, овальной или округлой формы с вариабельной распространенностью.

Миксомы кожи обнаруживается в 20-55% случаев, опухоли появляются обычно до 18-летнего возраста. Они представляют собой мелкие, не превышающие 1 см в диаметре, блестящие матовые темно-розовые папулы или крупные пальцевидные свисающие очаги.

Наиболее часто элементы локализуются в области бровей, ушных раковин, сосков, наружного слухового прохода, на туловище и в области промежности.

Миксомы являются наиболее специфическим критерием  диагностики заболевания.

Могут быть также пятна цвета кофе с молоком или депигментированные участки.

Меланотическая шваннома встречается у 5-10% пациентов. Эти опухоли часто  кальцифицированы. Наиболее часто они обнаруживаются не в коже и мягких тканях, а в пищеводе и желудке.           

Таким образом, сочетание у пациента множественных лентигинозных пигментных пятен с голубыми невусами требует дополнительного обследования и дифференциальной диагностики с другими генодерматозами из группы лентигинозов.

Литература

1. Kamilaris CDC, Faucz FR, Voutetakis A, Stratakis CA. Carney Complex. Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2019 Feb;127(2-03):156-164. doi: 10.1055/a-0753-4943.