Пузырчатка хроническая доброкачественная семейная, или болезнь Хейли-Хейли, представляет собой генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования, который был описан H. Gougerot и соавт. в 1933 году, затем в 1939 году - H.Hailey и H.Hailey.

Заболевание встречается с частотой 1:50 000, лица обоего пола болеют одинаково часто. В основе развития болезни Хейли-Хейли лежат мутации в гене ATP3C1, что приводит к изменениям концентрации ионов кальция в кальциевых насосах цитоплазмы и комплекса Гольджи.

Гистиоцитозы – представляют собой  неоднородную группу редких заболеваний неизвестной этиологии, в основе которых лежит пролиферация клеток, принадлежащих к системе фагоцитирующихмононуклеаров моноцитарно-макрофагальной системы и дендритических клеток.

Термин «гистиоцитоз» предложен в 1944 г. Лихтенштейном, одно из первых описаний гистиоцитоза Х в России в 1982

Морфологические проявления лангергансового типа заболевания включают пролиферацию гистиоцитов и накопление в их цитоплазме различных липидов, пенталамилярных маркеров (СD-1-антиген, S-100-протеин, АТФаза) в клетках Лангерганса, которые учитывают при дифференциации гистиоцитозов.

Основная функция тканевых макрофагов – фагоцитоз, дендритические клетки (клетки Лангерганса) представляют антигены и обеспечивают инициацию иммунного ответа

На протяжении веков человечество достаточно сдержанно относилось к улиточной слизи.

Разве что Гиппократ упомянул о ее применении в лечении воспаленной кожи, чилийским фермерам улитки помогали заживить кожные раны без рубцевания, а китайская династия Хань запротоколировала успешное использование слизи при столбняке у детей, укусах насекомых и геморрое.

В последние годы, на пике популярности науки о красоте, к муцину улиток возник небывалый интерес.

Современные исследования подтверждают антивозрастные свойства улиточной слизи, ее позитивную роль в гидратации кожи, в борьбе с акне, рубцами и гиперпигментацией.

Болезнь Сульцбергера-Блоха, или недержание пигмента, представляет собой очень редкое заболевание с Х-сцепленным доминантным типом наследования.

Встречается, по разным данным, с частотой 0,7 -1,2 на 100 000 новорожденных. В подавляющем большинстве случаев, до 98%, заболевание наблюдается у лиц женского пола, а плоды мужсого пола, как правило, погибают еще до рождения. В основе развития синдрома лежит мутация в гене IKBKG.

Приезжая в Берлин, я, как правило, не упускал возможности сходить на спектакль в “Berliner Ensemble” – театр Бертольта Брехта.

По-моему, дух великого драматурга до недавнего времени продолжал жить в стенах этого большого серого дома на Bertolt-Brecht-Platz, 1.

Среди увиденных мною на здешней сцене работ, не могу не отметить “Трехгрошовую оперу” в постановке легендарного американского режиссера Роберта Уилсона.

Биотин представляет собой водорастворимый витамин, который является важнейшим кофактором ряда ферментов, в частности, принимающих участие в синтезе жирных кислот и процессе энергообразования, необходим он также и для генной экспрессии.

Некоторое время назад было также обнаружено свойство биотина накапливаться в немалых концентрациях в клетках каротидного синуса и коре надпочечников, однако, причина его накопления пока не выяснена.

Пигментная ксеродерма – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, в основе которого лежит дефект репарации ДНК.

В последние годы было установлено, что, наряду с повышенным риском развития злокачественных опухолей кожи, выросла также и частота онкологической патологии внутренних органов.

При этом прогрессирование заболевания и выраженность симптомов определяются геном, в котором произошла соответствующая мутация.

Рядом авторов (M.Merideth и соавт. (2019) была изучена репродуктивная функция у больных пигментной ксеродермой.

При аутосомно-доминантных заболеваниях кожи хорошо известной формой мозаичного поражения является простой сегментарный мозаицизм (ПСМ), вызванный очень ранней постзиготной новой мутацией у в целом здорового эмбриона.

ПСМ является отображением гетерозиготности.

В пределах пораженного сегмента заболевание, как правило, развивается по классическому сценарию, со сроком начала и течением характерным для несегментарного фенотипа.

Концепция наложенного мозаицизма (НМ) при нейрокожных синдромах была предложена известным немецким дерматологом Happle R.

Представляет собой идиопатическое спорадическое врожденное заболевание с доброкачественным течением, при котором единственной жалобой пациентов является невозможность отрастить длинные волосы.

Как правило, данный синдром диагностируется у детей в возрасте от 2 до 4 лет. Только один раз синдром короткого анагена был описан в 2011 году у взрослого пациента мужского пола, который, по его словам, волосы не стриг с рождения. Возможны также и семейные случаи.

Наиболее часто синдром короткого анагена наблюдается у светловолосых девочек-представительниц европеоидной расы. При этом было описано его развития у афро- и латино-американцев, индусов и латино-американцев. 

В настоящее время 1/2000 населения земного шара страдает тем или иным наследственным заболеванием кожи.

Лечение генодерматозов всегда представляло определенные трудности: не при всех заболеваниях был известен первичный дефект, не было этиотропных и/или патогенетических препаратов и т.д.

В настоящее время существует 3 подхода к терапии генодерматозов.