При  генодерматозах нередко поражается слизистая оболочка ротовой полости. В некоторых случаях эти изменения являются первым и основным «ключом», помогающим установить  правильный диагноз. 

Синдром Пейтца-Егерса-Турена – это генодерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе его развития лежит мутация в гене LKB1/STK11, локализованном на хромосоме 19р13. Риск передачи этой мутации детям больных синдромом Пейтца-Егерса-Турена составляет 50%.

Характерны гамартомы (полипы) желудочно-кишечного тракта и темно-коричневые или синеватые пятна на слизистой оболочке полоста рта и на коже вокруг рта, а также в области красной каймы губ. Иногда они обнаруживаются и на языке. Эти пятна существуют с рождения или появляются в первые годы жизни ребенка.

Если говорить об исторических личностях, связанных с островом Эльба, то на первом месте, затмевая всех, расположится Наполеон Бонапарт, находившийся там в ссылке. А вот дальше всё не так однозначно. С историей острова связан и Козимо I Медичи, и Филипп II Испанский, и герой этой заметки, Витторио Мибелли. 

Он родился в 1860 году в Портоферрайо, главном городе острова. Ещё в детстве он остался сиротой, но, к счастью, его любезно приютил дядя по материнской линии, профессор Фаласки из Сиенского университета.

После окончания средней школы Витторио продолжил образование на медицинском факультете этого университета и в возрасте 21 года «с отличием» завершил учёбу медицине и хирургии.

После получения разрешения на медицинскую практику он стал работать участковым врачом в г. Витербо, ревностно выполняя свои обязанности с 1883 по 1886. 

Каждый час над Краковом звучит труба. Этот сигнал называют  хейналом, он раздается с высокой башни Мариацкого костела. Трубач играет попеременно на четыре стороны света, и всякий раз его короткое выступление внезапно прерывается. История хейнала уходит в средние века. Полагают, что труба в те годы сигнализировала об открытии/закрытии городских ворот, о пожарах и прочих опасностях.

В Кракове на этот счет есть своя легенда. Протрубив, часовой на башне церкви святой Марии возвестил город о приближающихся татаро-монголах. Трубач был убит пробившей ему горло стрелой, выпущенной вражеским лучником. Именно поэтому, музыка, льющаяся ежечасно с башни Мариацкого костела, всегда трагически обрывается.

Несмотря на то, что ихтиозы (ихтиозиформные дерматозы)  являются редко встречающейся наследственной патологией, они зачастую оказывают существенное негативное воздействие на качество жизни и социализацию больных.

Заболевания с выраженным нарушением ороговения  значительно нарушают моторное развитие детей, ограничивают поступление в головной мозг сигналов от органов чувств, в первую очередь, от органа слуха из-за постоянно формирующихся ушных пробок, а также от органа зрения вследствие эктропиона. 

Больные  имеют характерный внешний вид, шелушащуюся кожу тела, грубую кожу рук. От них часто исходит неприятный запах, в том числе из-за трудностей, которые испытывают такие больные при уходе за кожей. Поэтому на окружающих они могут производить впечатление нечистоплотных людей, являющимися источником различных инфекций. Это приводит к их социальной изоляции. В связи с этим у пациентов развивается своеобразное чувство вины, а ограничение подвижности суставов может замедлять рост пальцев и способствовать нарушению осанки.

В 1849 в итальянском городке Роккальвечче, провинция Витербо, в семье местного врача Пьетро Майокки и Вирджинии Томасетти, появился на свет мальчик Доменико. К концу обучения в семинарии ныне привлекательного для туристов городка Чивита ди Баньореджо встал вопрос о продолжении образования - выбирать нужно было между философией и медициной.

Не сложно догадаться, какой был сделан выбор. Как известно, все дороги ведут в Рим, вот и Доменико для получения медицинского образования отправился на медицинский факультет римского университета «Сапиенца». 

С 1873 он начал свою врачебную деятельность сначала в качестве владельца местной практикой в городе Альвиано, затем, выиграв конкурс на место в римских больницах, стал хирургом. В то же время он заинтересовался дерматовенерологией.

У него не было наставника в Риме, но был доступ к актуальным публикациям. Наибольший отклик у него нашли работы Фердинанда Гебры и он самостоятельно решил следовать морфологическому подходу австрийского мэтра. 

Интересный эксперимент был проведен группой исследователей по изучению влияния эвкалиптовой золы на структуру и морфологию седых волос у человека. Кроме того, была принята во внимание и возможность его применения в качестве вещества, повышающего проникновение красящего пигмента в волосяной стережень. 

Известно, что традиционно применяемые при окрашивании волос аммиак и его синтетические производные вызывают необратимое повреждение структуры волоса. В первую очередь это касается седых волос, особенно чувствительных к действию агрессивных факторов. Считается, что подобная восприимчивость обусловлена в том числе  уменьшением количества гранул меланина в корковом веществе седых волос.

Несмотря на то, что древесная зола традиционно применялась в косметических средствах для ухода за волосами, возможности ее использования при окрашивании не изучались. Например, не было ясности, можно ли с ее помощью добиться необходимого показателя pH (он должен быть щелочным) и, соответственно, достаточной проницаемости кутикулы для стойких окрашивающих веществ. Также отсутствуют данные о влиянии древесной золы, в частности, эвкалиптовой, на физикохимические характеристики волоса человека.

На страницах майского номера журнала Австрало-азиатской Коллегии Дерматологов наш коллега из Канберры Vangelis George Kanellis сетует на рост популярности так называемых солнечных татуировок (https://doi.org/10.1111/ajd.13241). Интерес к ним изрядно подогревается в социальных сетях.

Смысл этого “нового” явления заключается в создании на коже рисунков благодаря контрасту между загоревшей кожей и ее участками, предварительно защищенными перед инсоляцией солнцезащитным кремом или специальными трафаретами, наклейками, лентами. Кроме того, в последние годы растет спрос на одежду, ношение которой в ясные летние дни способствует с одной стороны появлению на коже солнечных татуировок, а с другой -- тепловым ударам, раннему старению кожи и развитию кожного  рака.

 Генодерматозы с повышенным риском канцерогенеза

Синдром Kindler представляет собой редко встречающийся генодерматоз, который рассматривают как подтип буллезного эпидермолиза. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно.  В основе развития данного синдрома лежат мутации в гене FERMT1, который кодирует синтез киндлина-1.

Белок киндлин-1 является частью сигнального пути интегрина, таким образом принимая участие в процессе фокальной адгезии. Еще одной особенностью заболевания является митохондриальная дисфункция и повышенная подверженность клеток окислительному стрессу.

Последним из плеяды прославленных венских дерматологов второй половины XIX века, времени расцвета и заслуженного величия дерматовенерологии австрийских земель, был Исидор Нейман.

Как и для многих другие известных врачей Австро-Венгерской империи, его малая родина находилась в одном из многочисленных Кронландов, откуда он прибыл, как сейчас бы сказали, для «покорения столицы». Уроженец Моравии, Нейман окончил Венский университет в 1858, где его наставниками были патолог Карл Рокитанский, терапевт Йозеф Шкода и гистолог Карл Ведл.

В 1859 он стал ассистентом у Фердинанда Гебры, спустя 3 года защитил докторскую диссертацию по кожным заболеваниям и, как следствие, получил право на чтение лекций. Длительное время его научные интересы были связаны исключительно с дерматологией.

В то время как его начальник Гебра занимался расширением клиники, совершенствованием методов лечения и описанием многообразия кожных болезней. Нейман при поддержке своего друга и учителя Ведла изучал гистологию кожных заболеваний.