Болезнь Стерджа-Вебера, или синдром Krabbe, представляет собой редкую врожденную аномалию сосудов мозга, глаз и кожи. Заболевание обусловлено мутацией в гене GNAQ, локализованного на 9-й хромосоме в области 9q21.2 и кодирующего гуанин-нуклеотид-связывающий белок. Этот белок участвует в процессе запуска и «выключения» сигнальных путей внутри клетки, в частности, тех, которые отвечают за развитие и функции кровеносных сосудов. Также при этом заболевании была описана трисомия по 22-й хромосоме.

Заболевание существует с рождения или развивается в первые месяцы жизни. Главными его признаками являются кожный сосудитый невус, или nevus flammeus, ангиоматоз глаз и головного мозга.

Я путешествовал по берегам Которского залива, двигаясь с востока на запад.

Стоял декабрь, мертвый сезон, и редкие в эту пору туристы совсем не мешали в полной мере насладиться красотой здешних мест.

Побродить под звон колоколов по венецианским улочкам Котора, посидеть под чем-то хвойным на набережной Пераста, глядя на черные горы и голубые купола церкви Божьей Матери, или неспешно обогнуть турецкую крепость Канли-Кула в Херцег-Нови.

Как уже сообщалось в одном из предыдущих материалов, 8% женщин, у которых был диагностирован рак молочной железы, отказываются от проведения химиотерапии из боязни потерять волосы. Некоторые пациентки, не отказываясь от лечения, все же задают вопросы по поводу того, когда обычно начинается выпадение волос, отрастут ли они заново, если да, то как быстро, какими будут вновь отрастающие волосы и т.д.  

Ответить на эти вопросы с большей детализацией могут помочь данные ретроспективного исследования, ссылка на которое приведена в конце данного материала.

В ходе этого исследования были проанализированы опросники 1478 женщин, проходивших лечение в 47 больницах и завершивших курс адьювантной химиотерапии антрациклином и/или таксанами.

До настоящего времени механизмы, лежащие в основе выпадения волос на фоне химиотерапии, до конца не расшифрованы.

Известно, что вероятность развития алопеции зависит, в частности, от типа и дозы противоопухолевого препарата. Одним из ключевых средств, применяемых для химиотерапии различных видов злокачественных опухолей, является циклофосфамид.

Было проведено исследование, ссылка на которое в конце данного материала, с использованием бифотонного микроскопа, дающего возможность изучать биохимические реакции in vivo в реальном времени. Мышам вводили циклофосфамид внутрибрюшинно в дозе 120 мкг/г.

Синдром Мюира-Торре является достаточно редким наследственным заболеванием

Представляет собой сочетание множественных опухолей сальных желез (аденома, эпителиома, базалиома с сально-железистой дифференцировкой, а также карцинома) со злокачественными опухолями внутренних органов.

У пациентов также встречаются единичные или множественные кератоакантомы.

Заболевание развивается в результате мутаций в генах hMLH1, hMSH2 или MSH6. Тип наследования мутантного гена аутосомно-доминантный. Заболевание часто имеет семейный характер. 

Интерес человека к личной жизни знаменитостей не истребим. Газеты, журналы, телевидение, интернет ежедневно выбрасывают массу свежих “сногсшибательных” фактов, смакуя их и давая различные неожиданные трактовки приглашенными “экспертами”.

Современные селебрити меня мало волнуют. А вот перипетии личной жизни интересных мне видных деятелей прошлых лет занимали всегда.

На Новый год жена сделала мне замечательный подарок. Это была книга американского писателя Видала Гора “Линкольн”. Роман издавался на русском лишь один раз в 1992 году рижским издательством “Авотс”. Три пожелтевших от времени тома в бумажном переплете.

Синдром множественных эндокринных опухолей, или синдром Сиппла представляет собой относительно редкое наследственное заболевание. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью мутантного гена.

Синдром Сиппла развивается вследствие мутации гена MEN2A, расположенного в области 10-й хромосомы. Особенно важное значение имеет мутация в локусе 10q11.2 протоонкогена RET.

Подразделяется на 2 типа – MEN2A и MEN2B, первый тип заболевания встречается значительно чаще. По мнению S.A.Wells et al. (2015) при первом типе у всех больных развивается медуллярный рак щитовидной железы, а такие проявления, как феохромоцитома, первичный гиперпаратиреоидизм, амилоидоз кожи и болезнь Гиршпрунга наблюдаются реже.

Несмотря на то, что во многих странах мира отмечается снижение заболеваемости туберкулезом в среднем на 2% в год, одновременно с этим увеличивается резистентность возбудителя к противотуберкулезным препаратам.

Согласно данным литературы, каждый год наблюдается около полумиллиона новых случаев туберкулеза, резистентного к проводимой терапии со всеми вытекающими отсюда последствиями. Имеющиеся к настоящему времени методы определения чувствительности возбудителя к препаратам покрывают только 28% случаев туберкулеза, резистентного к лечению. 

До недавнего времени для мониторирования эффективности лечения использовался метод определения концентрации препаратов в плазме крови. Однако, он не давал возможности оценивать концентрацию лекарственного средства в крови за короткий промежуток времени. Плюс его использование ограничивается значительными ежедневными колебаниями, а также необходимостью отмечать время последней дозы, чтобы определить нужный интервал.

Добавочный сосок часто проматривается, в первую очередь, вследствие своих малых размеров.  А в тех случаях, когда отсутствует ареола и/или сосок – провести правильную диагностику достаточно сложно.  Часто  ошибочно ставят такие диагнозы, как липома, гидраденит, лимфаденопатия, кисты сальных желез и т.д.

Заподозрить наличие ткани добавочной молочной железы можно на основании жалоб, предъявляемых пациентами: периодическое увеличение элемента в размере, напряженность и дискомфорт, болевые ощущения, выделения и раздражение кожи. Жалоб может не быть.

Корней Чуковский не советовал посещать Африку. Он писал, что живущие там гориллы, акулы и крокодилы будут кусать, бить и обижать. Но самым опасным африканским существом является, по мнению поэта, человек в лице некоего Бармалея, кровожадного и беспощадного разбойника. Читая книги и статьи об Африке, я нередко задумываюсь: то о чем писал Корней Иванович, это сказка или быль?

Танзания – страна с одним из самых высоких уровней распространенности альбинизма в мире. Долгое время альбиносов здесь просто считали нулями или призраками. Относительно недавно произошла метаморфоза.