Прогерия, или синдром Hutchinson-Gilford, представляет собой редко встречающееся (1:18 000 000 – 20 000 000 новорожденных) заболевание.

Сам термин имеет греческое происхождение и означает «преждевременно состарившийся». Тип передачи мутантного гена - аутосомно-доминантный. Бывают и спорадические случаи.

Классический вариант заболевания развивается вследствие точечной мутации в гене LMNA, который кодирует  белок ламин ( два варианта А и С),  являющегося одним из основных компонентов ядерной мембраны.

В результате этой мутации наблюдаются дефекты в морфологии клеточного ядра, дезорганизация хроматина, повышенная склонность к повреждениям ДНК, нарушение функции и дифференцировки стволовых клеток, патологические изменения метаболизма.

Признаки преждевременного и быстрого старения начинают появляться уже на 1-2 году жизни.  Наблюдаются выраженные затруднения глотания, утрата подкожной клетчатки, замедление роста, масса тела новорожденного долго остается без изменений.

Характерны относительно большая голова, крупные оттопыренные уши, выступающие лобные бугры. Лицо маленькое, с заостренными мелкими чертами. У больных прогерией поздно прорезываются и поздно выпадают молочные зубы.

Постепенно появляются старческие изменения кожи, наиболее заметные на лице и конечностях: она сухая, с просвечивающими венами и покрытая морщинами.

Отмечается аномальная пигментация кожи, в первую очередь, на открытых участках, снижение потоотделения и повышение фоточувствительности, алопеция. 

Из других симптомов могут быть склеродермоподобные уплотнения в нижней части туловища, в области бедер и ягодиц, укорочение ключиц, мышечная слабость, прогрессирующая контрактура суставов. У некоторых больных отмечаются гипоплазия ногтей, койлонихия и онихогрифоз.

У больных прогерией может наблюдаться искривление ног, как у наездников, остеопороз, выраженный генерализованный атеросклероз, ночной лагофтальм, потеря слуха. 

Для всех больных прогерией характерны гипогонадизм и отсутствие вторичных половых признаков. 

Больные обычно погибают до 15-летнего возраста от сердечно-сосудистых осложнений, которые являются следствием генерализованного атеросклероза.