Диагностические критерии синдрома Кауден были впервые разработаны в 1996 году, но позже они неоднократно пересматривались. В 2020 году эксперты пришли к заключению, что если у пациента имеется один из 6 перечисленных ниже признаков, то это является показанием для проведения генетического тестирования.

К этим критерим относятся:

• Положительный семейный анамнез
• Наличие у больного синдрома Bannayan-Riley-Ruvalcaba (полипоз кишечника, липомы, макроцефалия и генитальный лентигиноз)

Наличие клинических критериев, описанных Pilarski et al в 2013 году. К этим критериям относятся следующие:

Большие критерии:

1. рак молочной железы; эпителиальный рак эндометрия; фолликулярный рак щитовидной железы;
2. три и более желудочно-кишечные гамартомы, кроме гиперпластических полипов; болезнь Lhermitte-Duclos (утрата нормальной структуры коры головного мозга и образование гамартом в полушариях)  у взрослых;
3. макроцефалия (58 см для женщин, 60 см для мужчин);
4. пигментация головки полового члена; множественные высыпания на коже и слизистых (любые из перечисленных: 3 и более трихолеммомы с гистологическим подтверждением хотя бы одной из них; акральный кератоз (3 и более ладонно-подошвенных ямок и/или акральных гиперкратотических папул);
5. три и более кожно-слизистых неврином; папилломы полости рта (в особенности на деснах и языке; 3 и более либо гистологически подтвержденные).

Малые критерии:

• нарушения аутического спектра;
• рак кишечника;
• гликогенный акантоз пищевода;
• липомы (3 и более); умственное недоразвитие (IQ ниже или равно 75);
• почечно-клеточный рак;
• тестикулярный липоматоз;
• рак щитовидной железы;
• структурные нарушения щитовидной железы;
• сосудистые аномалии. 

Наличие болезни Lhermitte-Duclos или нарушений аутического спектра и макроцефалии или 2 или более гистологически подтвержденных трихолеммом

Наличие родственника с клиническими признаками синдрома Кауден или Bannayan Riley Ruvalcaba, у которого тестирование не проводилось

Мутация гена PTEN в опухоли любого типа  даже при отсутствии  анализа на герминативную  мутацию

В связи с тем, что при синдроме Кауден повышен риск развития злокачественных опухолей молочной  и щитовидной железы, эндометрия, почек и желудочно-кишечного тракта, необходимо периодически проводить соответствующие скрининги. 

В частности, согласно рекомендациям 2020 года:

1. женщинам старше 25 лет следует проводить самостоятельно пальпацию молочных желез, а с 30-35-летнего возраста – ежегодную маммографию или  начинать обследоваться за 5-10 лет до срока выявления рака молочной железы в семье. 
2. Частота проведения скрининга рака эндометрия у пациенток старше 35 лет решается лечащим врачом. 
3. Ультразвуковое исследование щитовидной железы рекомендуется начинать с 7-летнего возраста.
4. Колоноскопия должна проводиться по меньшей мере каждые 5 лет или за 5-10 лет  до срока выявления злокаественных опухолей кишечника у членов семьи. 
5. Ультразвуковое исследование почек пациентам старше 40 лет рекомендуется проводить каждые 1-2 года. 
6. Показано ежегодное обследование у дерматолога с целью своевременного  выявления меланомы и плоскоклеточного рака. 

По материалам статьи A. Lim et al. The skin in Cowden Syndrome. Front Med (Lausanne). 2021; 8