Синдром Кауден представляет собой редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. В основе лежит мутация в гене PTEN, который является одним из генов, препятствующих опухолевому росту. Встречается с частотой приблизительно 1:200000. Имеются данные, что заболевание  чаще наблюдается у женщин.

В подавляющем большинстве случаев проявления на коже и слизистых оболочках имеют место ближе к 30-летнему возрасту.

Заболевание характеризуется множественными гамартомами различных органов и повышенной склонностью к образованию злокачественных опухолей молочной и щитовидной желез, эндометрия, почек, а также колоректального рака.

Характерными кожными проявлениями синдрома Кауден являются множественные трихолеммомы, акральный кератоз,  невриномы, папилломатоз полости рта, пигментации головки полового члена. 

Трихолеммомы, или гамартомы наружного корневого влагалища волосяного фолликула, согласно современным представлениям, обнаруживаются в 6-38% пациентов, имеющих подтвержденные мутации в гене PTEN.

Клинически трихолеммомы представляют собой четко отграниченные папулы цвета нормальной кожи диаметром 1-5 мм, локализующиеся в основном в центральной части лица и на шее.

Очаги акрального кератоза располагаются на тыльной поверхности стоп и кистей. Эти очаги представляют собой плоские папулы цвета нормальной кожи, напоминающие бородавки, 1-4 см в диаметре.

Ладонно-подошвенный кератоз проявляется полупрозрачными твердыми папулами с углублением в центре или без него. Частота встречаемости акрального кератоза при подтвержденной мутации в гене PTEN варьирует от 10,2 до 82%.

Папилломы полости рта имеют 1-3 мм в диаметре, могут cливаться, придавая пораженной поверхности сходство с булыжной мостовой. В процесс вовлекаются губы, внутренняя поверхность щек. Иногда поражается спинка языка, на нем появляются складки, при этом, согласно описанию некоторых авторов, язык начинает напоминать мошонку.

Также папилломы могут располагаться на слизистой оболочке глотки и гортани. Частота встречаемости папиллом полости рта, при подтвержденной мутации в гене PTEN, составляет 15,2-85%.

 Невриномы кожи и слизистых оболочек, возникающие из оболочки периферичеких нервов, клинически представляют собой болезненные, полушаровидные  папулы или узлы розоватого цвета или цвета нормальной кожи. При синдроме Кауден невриномы располагаются преимущественно на коже лица, туловища, кистей и голеней.

Пигментация головки полового члена у пациентов мужского пола является важным диагностическим критерием и встречается с частотой 19-54,3% при подтвержденной мутации в гене PTEN.

К прочим симптомам синдрома Кауден следует отнести множественные фибромы акральной локализации, липомы, сосудистые аномалии в мягких тканях, коже, костях, висцеральных органах, центральной нервной системе. 

Нередко наблюдаются полипы в органах ЖКТ, патология щитовидной и молочной железы.

По материалам статьи A. Lim et al. The skin in Cowden Syndrome. Front Med (Lausanne). 2021; 8