Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией представляет собой редко встречающееся состояние, наиболее характерное для жителей северного Израиля и прилегающих к нему областей Средиземноморья. 

В основе заболевания лежит мутация в гене CDH3, который кодирует P-кадгерин, который относится к кальций-зависимым белкам клеточной адгезии. P-кадгерин экспрессируется в пигментном эпителии сетчатки и в волосяных фолликулах.

Локализация мутации – 16q22.1. Она приводит к полной потере экзона 3 в CDH3. Вообще до сегодняшнего времени было описано 19 мутаций (миссенс, нонсенс и мутация сдвига рамки считывания).

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу с фенотипической гетерогенностью и отсутствием корреляции генотип-фенотип, в том числе у членов одной семьи. 

Болезнь Андерсона-Фабри, или ангиокератома тела диффузная, представляет собой редкую лизосомную болезнь накопления.

В основе заболевания лежит дефект гена GLA, который кодирует фермент альфа-галактозидазу А. Недостаточность или полное отсутствие этого фермента приводит к прогрессирующему накоплению гликосфинголипидов в различных органах: коже, почках, сердце, глазах, головном мозге.

Может также иметь место дефект альфа-L-фукозидазы. Наследование Х-сцепленное рецессивное, локус гена – Xq21.33-q22. Полная клиническая картина развивается только у мужчин. У женщин клинические проявления менее выражены.

На основании фенотипических проявлений выделяют 2 типа заболевания. Первый, или классический, тип, при котором имеет место полное отсутствие активности альфа-галактозидазы А, проявляется в детском или раннем подростковом возрасте.

Выход в свет написанной в 1881 году пьесы “Привидения” Генрика Ибсена, главные герои которой были прелюбодеями, сифилитиками и трусливыми священниками, вызвал мощный негативный отклик. Критики пьесы выражали свой протест против нападок автора на религию, против упоминаний драматургом темы инцеста, эвтаназии и венерических болезней и защиты им свободной любви.

Стопки непроданных копий пьесы были возвращены издателю, продавцы книг были смущены присутствием “Привидений” на полках своих магазинов. В Англии пьеса была запрещена для публичного исполнения. Лишь в 1891 году одним воскресным днем в Royalty Theatre состоялось единственное “клубное” представление.

Монилетрикс – редко встречающееся наследственное заболевание. Термин происходит от латинского слова monile (ожерелье) и греческого слова thrix (волос). 

Заболевание развивается в результате мутаций в генах, кодирующих формирование кератина волос hHb1, hHb3 и vHb6. Считается, что мутация в гене hHb1 приводит к более легким клиническим проявлениям. Вследствие мутаций отмечается неполноценная сборка промежуточных филаментов.

Недавно были описаны также мутации в генах KRT81 и KRT86, передающиеся по аутосомно-доминантному типу. При мутации в гене KRT81 имеет место замена аминокислоты глицина на аргинин в положении 52. Одной из функций глицина, короткоцепочечной аминокислоты, является обеспечение конформации кератина и других протеинов.

Синдром Пейтца-Егерса-Турена, или периорифициальный лентигиноз, представляет собой редкое наследственное заболевание, характеризующееся наличием лентигинозной пигментации кожи и слизистых оболочек с преимущественной периорифициальной ее локализацией, а также полиповидных гамартом кишечника, в первую очередь тонкой кишки.

Развитие заболевания обусловлено гетерозиготной мутацией с потерей функции в гене, кодирующем серин-треонин-киназу, и являющимся геном-супрессором опухолевого роста (ген STK11/LKB1). Локус гена – 19p13.3. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Пигментации, как правило, развиваются в первые годы жизни, но могут существовать с рождения или возникать у взрослых. Множественные мелкие пигментные пятна располагаются на слизистой оболочке  полости рта и красной кайме губ, на коже вокруг носа и рта, вокруг глаз.

Как известно, реклама лекарственных препаратов, отпускаемых по рецепту, адресованная непосредственно потребителю, в нашей стране запрещена. Схожий запрет действует практически во всех странах мира, за исключением США и Новой Зеландии, где закон, тем не менее, требует сообщать в рекламных объявлениях информацию о вероятных рисках при приеме данного лекарства.

Традиционным аргументом против прямой рекламы рецептурных лекарств является стимулирование ею гипердиагностики, медикализации, а также чрезмерное акцентирование на пользе лекарств и необходимости их назначения.

Галактоземия – редко встречающееся врожденное состояние, обусловленное дефицитом ферментов, участвующих в обмене галактозы. Галактоземия была впервые описана в 1908 году. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой 1:40 000 – 60 000 новорожденных.

Ген GALT (галактоземия 1 типа) локализован на хромосоме 9p13, к настоящему времени было описано более 300 его вариантов. Наиболее часто встречающийся вариант среди европеоидной расы – Q188R. Многие аллельные варианты ассоциированы с частичным дефектом галактозы. В результате мутации в гене галактоза накапливается в крови и тканях.

Основным источником галактозы являются молоко и молочные продукты. Галактоза обнаруживается в том числе в злаковых, овощах и фруктах, кроме того, она синтезируется в организме человека. Однако, согласно современным представлениям, клиническую значимость имеет только галактоза, поступающая с молоком и молочными продуктами.

Сразу скажу, добраться до этого места в северном пригороде датской столицы было непросто. Сначала воскресный поезд, идущий на Хельсингер, довез меня до станции Ордруп. Ожидать местного автобуса не имело смысла: в выходные они здесь большая редкость.

Я пересек несколько кварталов милой одноэтажной застройки и оказался у ворот ордрупского кладбища. Пройдя по его центральной аллее и ознакомившись с традициями датского похоронного дела, я вышел на дорогу, которая, как мне казалось, вела туда, где жизни уже не было.

Через несколько сотен метров случайный прохожий подтвердил, что я двигаюсь в правильном направлении и посоветовал свернуть для ускорения в достижении цели на небольшую лесную просеку. Еще несколько минут, и я прибыл на место.

Данные литературы свидетельствуют о том, что разработка веществ, воздействующих на  сигнальный путь Wnt/beta-catenin, могла бы оказать существенную помощь в лечении состояний, сопровождающихся укорочением анагеновой фазы волосяного фолликула.

Как оказалось, такой активностью обладает вальпроевая кислота, обычно применяемая для лечения эпилепсии, мигрени, биполярного расстройства, а также заболеваний, сопровождающихся судорогами. 

Известно, что на фоне системного применения натриевой соли вальпроевой кислоты отмечается выпадение волос, при этом чем выше доза, тем более оно выражено.

Синдром Бушке-Оллендорфа – редкое наследственное заболевание, встречающееся с частотой приблизительно 1:20 000 и рассматриваемое как мезенхимальная дисплазия.

Синдром Бушке-Оллендорфа был впервые описан в 1928 году.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Культивированные фибробласты больных синдромом Бушке-Оллендорфа продуцируют в 2-8 раз больше тропоэластина, чем фибробласты здорового человека.