Как известно, при пигментной ксеродерме, редком генодерматозе с аутосомно-рецессивным (в большинстсе случаев) типом наследования, имеет место дефект репарации ДНК, поврежденной солнечной радиацией. 

В основе развития пигментной ксеродермы лежат мутации в генах XPA, ERCC3/XPB, XPC, ERCC2/XPD, DDB2/XPE, ERCC4/XPF/FANQ и ERCC5/XPG или же в гене POLH/HPV, который кодирует обратную транскриптазу.

При большинстве синдромов, обусловленных нарушениями репарации ДНК, клинические дерматологические признаки  и злокачественные новообразования кожи развиваются уже в детском возрасте, а у 25% больных наблюдаются прогрессирующие дегенеративные неврологические изменения.

При пигментной ксеродерме имеет место выраженное повышенние частоты развития злокачественных новообразований кожи, таких как базальноклеточный и плоскоклеточный рак, ангио- и фибросаркома, меланома (риск, в 10 000 превышающий таковой в обычной популяции), а также преждевременное старение, нейросенсорная глухота и ускоренная утрата нейронов. 

В настоящее время, благодаря защите от солнца и активному наблюдению за динамикой кожных изменений у больных пигментной ксеродермой, отмечается увеличение продолжительности их жизни.

Однако, как показывают данные последних лет, выявляются новые симптомы, характерные для преждевременного старения таких больных, в частности, раннее наступление менопаузы, а также злокачественные опухоли внутренних органов.

E. Furutani et al. в 2017 году было показано, что наследственные синдромы, в основе которых лежит дефект репарации ДНК, приводят к развитию миелоидных и/или лимфоидных неоплазий.

В последнее время участились случаи возникновения миелодиспластического синдрома, вторичного острого миелолейкоза, лимфом с высокой степенью злокачественности, а также острого лейкоза со смешанными фенотипом (с В, Т и миелобластными клетками), которые обусловлены мутацией рамки считывания в области экзона 9.

Поэтому, помимо наблюдения за кожными проявлениями у больных пигментной ксеродермой, необходим соответствующий скрининг для своевременного выявления вышеперечисленной патологии. 

Литература

1. Karolyn A. Oetjen et al. Predisposition to hematologic malignancies in patients with xeroderma pigmentosum. Haematologica. 2020 Apr; 105(4): e144-e146