Синдром Richner-Hanhart или тирозинемия-2, представляет собой редко встречающееся наследственное заболевание, в основе которого лежит гомозиготная или сложная гетерозиготная мутация в гене TAT (16q22), кодирующем тирозинаминотрансферазу. Всего до настоящего времени в этом гене выявлено 36 мутаций.

Имеются данные о том, что заболевание наиболее часто встречается в северных районах Италии, Тунисе, Палестине, Ливане, на Канарских островах.

В 1938 году Richner был описан кожно-глазной синдром, Hanhart в 1947 – церебральные нарушения. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. 

В результате мутаций в гене ТАТ развивается дефицит тирозинаминотрансферазы с последующим накопленем кристаллов тирозина, в первую очередь в роговице, коже и ЦНС. Поражения кожи наблюдаются в 80% случаев, вовлечение в процесс органа зрения – в 75%, неврологическая симптоматика с когнитивной дисфунцией – приблизительно у 60% больных.

В Москве 10 июня 2021 года на 88 году жизни скончался профессор, д.м.н. Олег Леонидович Иванов. Долгие годы своей клинической, научной и преподавательской работы проф. Иванов провел в Первом МОЛГМИ (Московской медицинской академии) - ныне Сеченовском университете, где он получил диплом врача, закончил ординатуру и аспирантуру и затем преподавал на кафедре кожных и венерических болезней, сегодня носящей имя  В.А. Рахманова - его учителя.

С 1989 по 2012 Олег Леонидович заведовал кафедрой, выпустившей несколько поколений врачей-дерматовенерологов России.

До сих мы стремимся найти и встретить друг друга на Рахмановских чтениях - ставших традиционной конференцией во многом благодаря его заслугам.

Еще одним добрым начинанием О.Л. Иванова как главного редактора стал Российский журнал кожных и венерических болезней, на страницах которого находили место как клинические и экспериментальные работы, так и лекции, и даже литературные труды, записки и художественные рассказы врачей-дерматологов.

14 мая, в рамках ежегодной научно-практической конференции с международным участием "Рахмановские Чтения" состоялось очередное заседание Общества дерматоскопии и оптической диагностики кожи. На заседании обсуждались последние достижения и грядущие планы по развитию дерматоскопии в России, разбирались клинические случаи из практики ведущих специалистов Общества. Кроме освещения научной программы также состоялось торжественное вручение Премии "Золотой дерматоскоп". Лауреаты прошлых лет, а также Правление Общества дерматоскопии высоко оценили вклад в развитие дерматоонкологической помощи врача Областного кожно-венерологического диспансера г. Липецка Якушенко Сергея Сергеевича. Поздравляем Эксперта, замечательного врача, педагога и товарища с заслуженной наградой!

Тема грамотного взаимодействия и совместного решения проблем пациента группой специалистов различных специальностей сложна и актуальна. К сожалению, избавление больного от одного недуга может привести к развитию другого заболевания, вызвать у пациента новые страдания и явиться поводом для его обращения к врачу другого профиля.

Сегодня я хотел бы  сказать несколько слов об автономном денервационном дерматите -- SKINTED. Этот термин был предложен в 2009 году Verma и Mody (doi.org/10.1111/j.1365-2230.2009.03522.x).

Семь английских букв аббревиатуры расшифровать не совсем просто. Это первые литеры отдельных слов из заграничных словосочетаний -- surgery of the knee, injury to the infrapatellar branch of the saphenous nerve, traumatic eczematous dermatitis. 

В литературе к  настоящему времени имеются в основном данные, касающиеся жителей Восточной Азии, в первую очередь Китая, Кореи и Японии.

Волосы у представителей монголоидной расы (а также у латино-американцев) имеют наибольший диаметр из всех этнических групп: 80 – 120 микрометров. Считается, что больший диаметр волосяного стержня обусловлен более широкой и компактной кутикулой, имеющей большее количество слоев.

Более «толстая» кутикула способствует повышенной устойчивости к агрессивному воздействию механической травмы, окрашиванию и ультрафиолетовым лучам. Чешуйки кутикулы имеют острый угол наклона, а промежутки между ними более узкие, что делает такие волосы еще менее уязвимыми. 

Каждое утро до наступления жары я садился на велосипед и изучал окрестности Грюиссана. Наслаждаясь утренней прохладой, я то победно въезжал в Сен-Пьер-Ла-Мер, то вдоль Каналь де Сент-Мари двигался в сторону Нарбонна, то просто кружил по живописным улочкам старого города, петляя  вокруг расположившегося на холме местного Нотр-Дама.

Но, пожалуй, самыми увлекательными были утренние поездки к виноградникам Пьера Ришара в южном предместье Грюиссана. Направляясь к винодельне актера, я не спеша крутил педали и наслаждался видом на розовые озера.

Негроидная раса

Волосяной стержень у представителей негроидной расы имеет наименьший среди всех этнических групп диаметр: в среднем 55 микрометров. Интересен также тот факт, что, согласно данным A. Franbourg et al., даже в одной пряди отдельно взятого идивидуума разница в диаметре волос выражена более, чем у других этнических групп.

Изменения формы волосяного стержня, от эллипсовидной до уплощенной, на всем его протяжении при поперечном сечении также более выражены у лиц негроидной расы.

Вне зависимости от расовой принадлежности, существует зависимость между диаметром волоса и скоростью его роста: чем больше диаметр, тем больше скорость.

Европеоидная раса

В течение долгого времени считалось, что первым и основным признаком старения волос является их поседение. Однако, как было выяснено позже, старение волоса включает в себя также и другие показатели. В частности, диаметр и форму волосяного стержня, плотность распределения волос, особенности их роста, механические и «тактильные» свойства, которые, кстати сказать, могут претерпевать возрастные изменения еще до появления седины.

Так же как и у кожи, у волос есть два типа старения: естественное и обусловленное воздействием механических, температурных и химических факторов.

Почти 120 лет назад сэр Арчибальд Гаррод на примере алкаптонурии проиллюстрировал концепцию менделевского наследования у человека.

Алкаптонурия, или охроноз, является заболеванием с аутосомно-рецесивным типом наследования. Генный локус – 3q2. Встречается с частотой в среднем 1:250 000. Развивается вследствие мутации в гене, кодирующем гомогентизат-1,2-диоксигеназу.

В результате мутации наблюдается дефицит активности этого фермента, вплоть до его блокирования. Как следствие  нарушается также и метаболизи тирозина. Для алкаптонурии характерна выраженная аллельная гетерогенность – к настоящему времени были идентифицированы 149 различных вариантов, из них 116 – как мутации, и 33 – как полиморфизм.

Большинство из этих вариантов встречается во всем мире, а часть – характерна только для некоторых стран или регионов, в частности, Словакии, Чехии, некоторых районов Индии, Доминиканской Республики и Иордании. В последнее время сообщается также о 12 новых вариантах, выявленных в Италии.

В 1981 году началась эпидемия ВИЧ/СПИДа.

За прошедшие 40 лет в изучении ВИЧ-инфекции сделано многое. Следует отметить, что дерматологи играли и продолжают играть в этом деле важную роль.

К сожалению, вклад врачей нашей специальности в диагностику и лечение больных с ВИЧ-инфекцией неоправданно преуменьшается и игнорируется.

Хотя именно дерматологи, которые первыми столкнулись с кожными проявлениями СПИДа, были на переднем крае противостояния с новой эпидемией (doi:10.1001/jamadermatol.2020.5545).