О черном лебеде впервые упомянул древнеримский поэт-сатирик Ювенал. Ему принадлежит крылатая фраза “редкая птица на земле, подобная черному лебедю”, в которой он говорил о  невозможности.

До конца 17 века в понятии европейцев черные лебеди оставались чем-то неправдоподобным (как в наши дни, летающие свиньи или коровы), пока голландская экспедиция не обнаружила в Западной Австралии популяцию этих величественных птиц черного окраса.

В 2007 году американский философ Нассим Николас Талеб в своей книге реанимирует термин “черный лебедь”. В новом контексте “черный лебедь” стал означать неожиданное и важное событие, приводящее к значительным (как негативным, так и позитивным) последствиям.

Дисгенезия ногтей и гиподонтия, или синдром Witkop, или зубоногтевой синдром, относится к группе гидротических эктодермальных дисплазий. Заболевание встречается с частотой 1-2 на 100 000 новорожденных. У лиц женского пола заболевание встречается несколько чаще, примерное соотношение 3:2.

В основе развития синдрома лежит мутация в гене MSX1, который локализован на хромосоме 4р16.1. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с вариабельной экспрессивностью.

Обычно первые клинические проявления выявляются в детском возрасте, когда становится заметным отсутствие смены молочных зубов на коренные. Молочные зубы, как правило, не изменены. Проблемы возникают с коренными зубами, количество которых уменьшено, их прорезывание сильно замедлено или вовсе отсутствует.

Пигментная ксеродерма – редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В основе развития генодерматоза лежит дефект репарации ДНК.

Для заболевания характерна повышеная частота раннего развития злокачественных опухолей на открытых участках кожного покрова,  повышенная фоточувствительность, актинический кератоз, атрофия кожи.  

В настоящее время отмечается тенденция к увеличению продолжительности жизни больных пигментной ксеродермой, в том числе также благодаря развитию современных солнезащитных средств.

Однако, как свидетельствуют S. Nikolaev и соавт., на смену злокачественным опухолям кожи у таких больных пришли не менее агрессивные опухоли внутренних органов, часто приводящие к летальному исходу.

Изотопический ответ Вольфа – такое название дали в 1995 году R.Wolf и соавт. феномену развития нового кожного заболевания непосредственно на месте другого, уже регрессировавшего дерматоза.

Важными условиями, отвечающими феномену Вольфа, были названы внешне здоровая кожа в промежутке между первым и вторым кожным процессом и отсутствие экзогенных воздействий на очаг (механической травмы, ионизирующего излучения, химических веществ и т.д.).

Позже, в 2017 году, Вольф счел допустимым присутствие рубцов, нарушение пигментации и прочие незначительные изменения на коже, оставленные первым заболеванием, для соответствия критериям кожного феномена своего имени.

В период с 2016 по 2019 годы был продемонстрирован эффект обработанных высокими температурами enterococcus faecalis:  Choi E.-J., и соавт.  в 2016 году в экспериментах на мышах показали смягчающий эффект Enterococcus faecalis на кожу и его противоатопическиое действие; C Chang и соавт. в 2019 году применили энтерококки в качестве противовоспалительного средства, а также для профилактики мышечной атрофии.

Следующий шаг в этом направлении был сделан в 2022 году M. Fan и соавт., которые показали активность enterococcus faecalis против отложения липидов у мышей с искусственно вызванным ожирением.

Авторы исследования, ссылка на которое в конце данного материала, изучили влияние убитых  Enterococcus faecalis EF-2001 на клетки волосяного сосочка человека и самцов мышей.

Гетерозиготные мутации в гене p63 приводят к развитию так назваемых анкилоблефарон-эктодермальных дефектов, которые в ряде случаев могут представлять угрозу для жизни. 

Ген p63 кодирует функцию регулятора развития и дифференцировки эпидермиса. Несмотря на то, что функции гена p63 хорошо изучены, тем не менее, механизмы, лежащие в основе развития анкилоблефарон-эктодермального синдрома, все еще полностью не выяснены.

Интересно, что существует два класса протеинов p63, отличающихся между собой конечными амино-группами -  TAp63 и ΔNp63.

Протеины первого класса экспрессируются в герминативных клетках женской репродуктивной системы. Мутации в гене, кодирующем протеин TAp63, приводят к гибели овоцитов. Мутации, кодирующие протеины ΔNp63, приводят к нарушениям пролиферции, дифференцировки кератиноцитов и клеточной адгезии.

Лейкодерма, возникающая у пациентов с меланомой, получила название меланома-ассоциированной лейкодермы (МАЛ). Первые сообщения о МАЛ появились в 70-е годы прошлого века.

МАЛ считается независимым положительным прогностическим маркером для пациентов с меланомой на поздних стадиях.

В основе данного аутоиммунного феномена лежит реакция цитотоксических Т-лимфоцитов, направленная одновременно как против антигенов, ассоциированных с меланомой, так и против обычных меланоцитов.

Таким образом, МАЛ и витилиго, для которых характерно формирование аутоантител, направленных против меланоцитов, схожи патогенетически. Кроме того, не найдено иммунологических и гистологических различий между этими двумя заболеваниями.

В процессе ежедневного ухода волосы часто подвергаются воздействию высоких температур (сушка феном, завивка или выпрямление волос и т.д.)

В результате этих воздействий создается температурный градиент как внутри каждого отдельного волоса, так и в пряди. E. Petrovicova и соавт. в 2019 году установили, что быстрое распространение тепла в каждом отдельно взятом волосе происходит путем кондукции, а в пряди волос – как путем кондукции, так и путем конвекции, в результате чего процесс теплопередачи более медленный.

Поэтому в пряди нагревание волоса в глубину происходит в течение нескольких минут, а не секунд, как в случае с отдельно взятым волосом.

В эксперименте на кроликах, проведенном в 2018 году H. Sun et al., было показано, что высокие температуры, начиная уже с +32 градусов по Цельсию, тормозят скорость роста волос и могут приводить к уменьшению плотности волосяных фолликулов.

 Путь от главного железнодорожного вокзала страны Amsterdam-Centraal до Зандама занимает 12 минут. За проплывающими за окном поезда городскими окраинами и начинающимися удивительными одноэтажными сельскими пейзажами я чуть не пропустил свою остановку.

В двух шагах от зандамского перрона меня встретило чудо. Традиционные голландские домики с характерными фронтонами, крышами, окнами толкались и громоздились один на другой, формируя фасад сумасшедшего сказочного здания 12-этажной гостиницы.

Всего их около семидесяти, они окрашены в разные оттенки типичного для данной местности зеленого, и только один дом на последнем этаже синего цвета. Это дом-память о Моне. Великий художник, побывав в Зандаме, написал здесь картину La Maison Bleue, на которой мастерски изобразил синее здание с высокой печной трубой.

Аутосомно-рецессивный гипотрихоз, сочетающийся с шерстистыми волосами,  является крайне редко встречающейся формой алопеции.

В основном он встречается в популяциях, где распространены кровно-родственные браки.

Данное состояние характеризуется наличием редких волос, напоминающих шерсть животных, на волосистой части головы.

У таких пациентов в процесс вовлекаются также брови и ресницы, которые выглядят редкими или могут полностью отсутствовать. Волосяного покрова на теле нет или он выражен незначительно. 

Были выделены три генетически различные формы аутосомно-рецессивного гипотрихоза с шерститыми волосами. При этом все три формы заболевания клинически идентичны.