Аутосомно-рецессивный гипотрихоз, сочетающийся с шерстистыми волосами,  является крайне редко встречающейся формой алопеции.

В основном он встречается в популяциях, где распространены кровно-родственные браки.

Данное состояние характеризуется наличием редких волос, напоминающих шерсть животных, на волосистой части головы.

У таких пациентов в процесс вовлекаются также брови и ресницы, которые выглядят редкими или могут полностью отсутствовать. Волосяного покрова на теле нет или он выражен незначительно. 

Были выделены три генетически различные формы аутосомно-рецессивного гипотрихоза с шерститыми волосами. При этом все три формы заболевания клинически идентичны.

В основе их развития лежат мутации в генах, которые расположенны на хромосомах 18q12.1, 3q27.3 и 13q14.11-q21.32. 

Данный вид гипотрихоза ассоциирован также с нонсенс-мутациями в гене LIPH, расположенном на хромосоме 3. Этот ген ответственен за синтез липазы Н, которая принимает участие в образовании лизофосфатидной кислоты.

Эта кислота является липидным медиатором ряда рецепторов, а также липидной сигнальной молекулой, которая в свою очередь участвует в процессе формирования волосяного фолликула через высвобождение фактора некроза опухолей альфа и трансактивацию фактора роста эпидермиса через рецептор P2RY5.

Нонсенс-мутация может приводить как к выраженному гипотрихозу, сочетанному с шерстистыми волосами, так и к гипотрихозу без шерстистых волос.

Может быть также слабо выраженный гипотрихоз в сочетании с шерстистыми волосами, то есть имеет место значительная клиническая вариабельность.

При этом интересно, что корреляции генотип-фенотип выявить до настоящего времени не удалось.

Считается, что этот факт обусловлен тем, что сигнальный путь лизофосфатидной кислоты, в котором задействован рецептор P2RY5, является многоступенчатым. 

У пациентов, имеющих данный вид гипотрихоза, не отмечается нарушений формирования потовых желез и, следовательно, у них не страдает процесс потоотделения, не наблюдаются также и изменения ногтей.