Вход в систему

Блог пользователя Мордовцева Валерия Владимировна

Болезнь Менкеса, новые мутации и тяжесть течения

Болезнь Менкеса – генетически детерминированное заболевание, наследуемое Х-сцепленно рецессивно. Встречается с частотой 1 : 100 000 – 250 000 новорожденных. 

В основе развития лежат мутации в гене ATP7A, который кодирует АТФ-азу, ответственную за трансмембранный транспорт меди. К настоящему времени были описаны 311 различных мутаций: делеции, инсерции, дупликации, миссенс, нонсенс, мутации сайта сплайсинга. Локус гена – Xq21.1 Болеют в основном мальчики. Крайне редко возможны спорадические случаи.

Заболевание было описано в 1962 году Menkes et al. JS O’Brien и EL Sampson предложили термин "курчавые, странные волосы" в 1966. DM Danks в 1973 году предложил также термин "болезнь стальных волос".

Первые клинические признаки появляются в раннем детском возрасте. 

Подмышечная область: бритва или пинцет?

Кожа в подмышечной области  имеет некоторые отличия от кожи других областей тела. В частности, отмечается меньшая прочность эпидермального барьера, а также более высокое  содержание холестерина, церамида 3 и молочной кислоты, более низкая концентрация естественного увлажняющего фактора (по сравнению с кожей предплечья).

Поэтому кожа в области подмышек более склонна к повреждению, в частности, в ходе таких процедур, как сбривание волос или удаление их с помощью пинцета или воска.

Авторы статьи, ссылка на которую в конце данного материала, сравнили изменения, происходящие после вышеописанных процедур.

Упрощенный критерий диагностики андрогенетической алопеции по женскому типу

Известно, что одним из характерных трихоскопических признаков андрогенетической алопеции  по женскому типу является наличие волос с неодинаковым диаметром стержня.

По мнению O. de Lacharrierre et al., подобный симптом, получивший название анизотрихоз, является отражением прогрессирующего уменьшения размера волосяных фолликулов. 

К другим дерматоскопическим признакам алопеции по женскому типу относят также перифолликулярный венчик, который отражает наличие лимфоцитарных инфильтратов вокруг волосяных фолликулов; увеличение количества пушковых волос по сравнению со здоровыми волонтерами (20,9% и 6,15% соответственно).

Виски и телогеновое выпадение волос: несколько принципиально важных фактов для диагностики

Телогеновое выпадение – одна из самых частых причин развития диффузного поредения волос. В его основе, как известно, могут лежать многочисленные факторы.

Однако, в 33% случаев причинный фактор выявить не удается. Обычно тщательного сбора анамнеза, включающего время начала и продолжительность выпадения волос, а также клинического осмотра (поредение волос в височных областях с обеих сторон без вовлечения в процесс центральной области волосистой части головы) бывает достаточно для постановки правильного диагноза.

В некоторых случаях может потребоваться биопсия. По мнению A. Rakowska et al., для получения наиболее полной картины необходимы несколько горизонтальных срезов. 

Виски и алопеция по женскому типу

Могут наблюдаться три варианта алопеции по женскому типу. Первый вариант проявляется истончением волос по срединной линии волосистой части головы. Для оценки тяжести этого варианта применяется классификация по Ludwig или по Sinclair.

Второй вариант – это поредение волос, описанное Olsen, для него характерно поредение волос по центру лобной линии и в центральной части волосистой части головы (данный вид облысения, по образному описанию, напоминает «новогоднюю елку»).

Третий вариант – истончение волос в сочетании с их поредением в височных областях, то есть в этом случае клиническая картина напоминает таковую при классической андрогенетической алопеции у мужчин. Принято считать, что последний вариант является самым редким, однако необходимо проводить дифференциальную диагностику с другими видами алопеции, при которых наблюдается поредение волос в височных областях.

Виски и центральная центробежная рубцовая алопеция

Известно, что в развитии этого вида облысения имеют значение воздействие на волосы тепловых процедур, особенностей прически, но как правило в качестве фактора, утяжеляющего патологический процесс.  Этиология этого заболевания до конца не установлена.

По данным Hassan M., et al. (2019), в основе его развития в 25% случаев лежат три миссенс-мутации в гене PADI3, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Ген PADI3 кодирует 3-ий тип пептидил-аргинин деиминазы, фермента, участвующего в пост-трансляционных изменениях белков, необходимых для образования волосяного стержня. Эти мутации приводят к подавлению экспрессии гена PADI3.

Первым симптомом данного вида алопеции может быть повышенная ломкость волос. Выпадение волос в большинстве случаев начинается в теменной области и далее медленно прогрессирует, распространяясь от центра к периферии.

Виски и фронтальная фиброзирующая алопеция. Критерии диагностики

Фронтальная фиброзирующая алопеция  характеризуется выпадением волос в лобно-височной и/или теменной областях с прогрессирующим рубцеванием. Часто в процесс вовлекаются брови, а у мужчин  - бакенбарды и волосы на лице. 

«Симптом бахромы» в этом случае представляет собой более выраженное облысение в височной области с сохранением линии роста волос, что отличает фиброзирующую алопецию от тракционной.

В 2018 году S. Vano-Galvan et al. были предложены диагностические критерии для фронтальной фиброзирующей алопеции. Диагноз устанавливается при наличии двух больших критериев или одного большого и двух малых.

К большим критериям относят: выпадение волос, сопровождающееся рубцеванием, по фронтальной и/или височной линии роста, наличие характерных гистологических признаков.

Виски и тракционная алопеция

Поредение волос в височных областях у лиц обоего пола встречается достаточно часто. В большинстве случаев оно наблюдается при тракционной алопеции, но может быть также симптомом других заболеваний. 

Brianna De Souza et al. с целью систематизации имеющейся к настоящему времени информации по билатеральному выпадению волос в  височных областях провели ретроспективное исследование.

Авторами был проведен анализ 94 научных статей, в результате которого были выделены наиболее значимые данные для диагностики и лечения.

Тракционная алопеция была описана у в 1957 году у девочек Гренландии, получив в те времена название гренландская плешивость.

Поредение волос было результатом тугой прически в виде «конского хвоста». В настоящее время тракционная алопеция встречается все чаще вследствие новых модных тугих причесок и изменений, связанных с уходом за волосами. Обычно этот вид облысения имеет нерубцовый характер, но при хронической травме может приводить к рубцовой алопеции.

Внеклеточные везикулы макрофагов и волосяной сосочек

Волосяной сосочек является резервуаром различных клеток – потенциальных стимуляторов регенерации волоса.

Клетки волосяного сосочка регулируют взаимодействия между эндотелиальными  клетками и стволовыми клетками волосяного фолликула. Дефект в одном из этих звеньев может привести к выпадению волос.

Уже в течение долгого времени ведется поиск новых активных молекул, способных стимулировать рост волос, удлинять анагеновую фазу и т.д. В частности, в ходе исследования, ссылка на которое в конце данного материала, была проанализирована роль полученных из макрофагов белков Wnts (3a и 3b), а также внеклеточных везикул макрофагов в стимулировании роста волос, пролиферации и миграции клеток, а также в экспрессии факторов роста.  

Стволовые клетки растений и рост волос

До недавнего времени для лечения ряда заболеваний исследовалась возможность использования стволовых клеток животного происхождения.

В первые годы 21-го века стволовые клетки были обнаружены также и в растениях. У животных стволовые клетки принимают участие в процессе регенерации тканей, в то время как растительные стволовые клетки способны индуцировать рост нового растения.

В течение нескольких лет предпринимались попытки изучить влияние стволовых клеток растений на волосяной фолликул. До настоящего времени механизм этого влияния до конца не раскрыт. Основная роль отводится шикимовой кислоте, которая содержится в первую очередь в японском и китайском звездчатом анисе, а также в ряде других растений.

RSS-материал