Синдром Канту или остеохондродисплазия с гипертрихозом

В основе развития лежит мутация в генах ABCC9 или KCNJ8. Кроме гипертрихоза, у пациентов, страдающих этим синдромом, при рождении наблюдаются такие признаки, как выраженная остеохондродисплазия, грубые черты лица.

По мере роста ребенка обращает на себя внимание замедленное развитие когнитивных функций, а также симптомы кардиомегалии в сочетании с кардиомиопатией.

Изменения костей проявляются короткими дистальными фалангами больших пальцев, наличием узкой грудной клетки, широких ребер, расширением тел позвонков, двусторонним coxa valga, широкими костно-мозговыми каналами, развитием остеопении. 

Врожденная липодистрофия Берардинелли-Сейп

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Локус патологического гена - 11q13. Для данного синдрома, помимо врожденного генерализованного гипертрихоза (при этом волосы вьющиеся), характерен широкий спектр дерматологических проявлений, а также системная патология.

Клиническая картина может развиться в период новорожденности или в раннем детстве. Наиболее характерными признаками являются инсулинорезистентный диабет без признаков кетоацидоза, гипертрофия наружных половых органов, впалость щек, крупные уши.

При этом синдроме с возрастом количество волос становится все больше. Наблюдаются черный акантоз, ксантомы и выступающие подкожные вены. Были описаны также когнитивные расстройства, помутнение роговицы, гепатомегалия, а также патология сердца и почек.  

Синдром Донохью

Этот синдром известен также под названием лепречаунизм. Развивается в результате мутации в гене, кодирующем рецепторы к инсулину.

Характерен внешний вид больных: низкий, практически карликовый, рост, своеобразное «эльфообразное» лицо, большие глаза, толстые губы и низко посаженные уши, гипертрихоз.

У пациентов отмечается повышенный уровень андрогенов и прочие метаболические аномалии, истончение подкожной клетчатки и избыточная складчатость кожи, гипертрофия наружных половых органов, обвисание передней брюшной стенки.

Синдром Шинцеля-Гедиона

В основе развития лежит мутация в гене SETBP1. Помимо генерализованного гипертрихоза, при данном синдроме наблюдаются черепно-лицевые врожденные аномалии, когнитивные дисфункции. У пациентов обращают на себя внимание короткая шея, избыточные кожные складки.

Могут быть сочетания с неврологической патологией (судороги, в более тяжелых случаях – так называемая булыжниковая лиссенцефалия (сглаживание извилин коры больших полушарий). При рентгенологическом исследовании могут также выявляться изменения костей черепа, ребер и проксимальных фаланг.

Синдром Горлина-Чаудри-Мосса

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно.  Клинически проявляется, кроме избыточного оволосения, низким ростом, черепно-лицевым дизостозом, офтальмологической патологией, гипоплазией зубов, недоразвитием половых органов,  дефектами пальцев. Нередко наблюдается открытый Боталлов проток.