В середине 19 века Frank Buckland описал приехавшую в Европу мексиканскую танцовщицу, как «обычную женщину, полностью покрытую волосами различной длины.

Волос не было только на ладонях и подошвах». Кроме того, у танцовщицы обнаруживалась выраженная гиперплазия десен, признак, как выяснилось в дальнейшем, часто ассоциированный с гипертрихозом.

Также в 19 веке в России были описаны два аналогичных случая, у отца и сына. При этом у отца отмечалось отсутствие нескольких зубов.

В настоящее время считается, что врожденный генерализованный гипертрихоз, при отсутствии сопутствующих гормональных и метаболических нарушений, развивается вследствие избыточной стимуляции волосяных фолликулов на фоне нормального уровня андрогенов, хотя точный механизм все еще не расшифрован.

Существует теория, что врожденный генерализованный гипертрихоз является своего рода атавизмом, в основе которого является ошибочная активация «гена предков», функция которого в ходе эволюции была подавлена.

При идиопатическом врожденном генерализованном гипертрихозе могут иметь место разные типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный.

Гипертрихоз подразделяют на разные подгруппы в зависимости от времени появления (врожденный или приобретенный), степени распространенности (генерализованный или ограниченный), области поражения (пояснично-крестцовая, зона шеи, локтя и т.д.), а также на основании того, является ли он изолированным или ассоциированным с другими аномалиями.

Врожденный генерализованный гипертрихоз, в свою очередь, подразделяется на изолированный, сочетанный с другими аномалиями или неврологическими расстройствами, синдромальный (то есть являющийся частью сложных синдромов). 

Общим характерным признаком всех клинических форм врожденного генерализованного гипертрихоза является отсутствие раннего пубертата или вирилизации.

Они часто ассоциированы с замедленным развитием когнитивных функций, нарушениями глотания и дисморфией лица и конечностей.