Врожденный генерализованный гипертрихоз может быть единственным клиническим признаком, а также может ассоциироваться с другими аномалиями развития. 

В частности, говоря о врожденном генерализованном гипертрихозе, как единственном признаке, следует упомянуть о двух его формах: врожденном ланугинозном и врожденном универсальном.

Для врожденного ланугинозного гипертрихоза характерно наличие с рождения (как правило) тонких, мягких, светлых, практически бесцветных волосков по типо лануго. Волоски распространены по всему телу, кроме ладоней и подошв. Известно, что лануго часто обнаруживаются и у здоровых новорожденных.

Однако, в этих случаях волоски постепенно самопроизвольно исчезают в течение первых месяцев жизни. При наличии же мутации, гипертрихоз прогрессирует, и волоски покрывают все тело, может увеличиваться и их длина.

Гипертрихоз наиболее выражен на лице, ушных раковинах и в верхней части туловища, достигая в некоторых случаях нескольких сантиметров.

Данная патология известна также под названием синдром Амбраса. Название синдрома связано с картиной Педро Гонзалеса, хранящейся в австрийском замке Амбрас.

Заболевание редкое, к настоящему времени в мире было описано около 40 случаев. В основе его развития лежит мутация в гене, расположенном на хромосоме 8q22.

Наследуется данное состояние по аутосомно-доминантному типу. Были также описаны случаи с аутосомно-рецессивным наследованием и спорадические. В последнем случае гипертрихоз ассоциировался с другими аномалиями, в частности, дисморфией лица, патологией зубов, полидатилией и добавочным соском. 

При врожденном генерализованном гипертрихозе, по сути дела, наблюдаются те же клинические признаки, что и при генерализованном ланугинозном гипертрихозе. Разница заключается в том, что  волосы, покрывающие тело, являются жесткими и пигментрированными.

Были описаны семейные случаи с аутосомно-доминантным и Х-сцепленным типом наследования. В последнем случае, ген, ответственный за развитие врожденного генерализованного гипертрихоза, локализован на Xq24-q27.