Наследственные болезни, обусловленные нарушением функции десмосом, могут проявляться как дерматологическими, так и кардиологическими симптомами. При этом дерматологические признаки в некоторых случаях проявляются раньше и могут служить своего рода маркерами сопутствующего заболевания.
Основными признаками таких «десмосомных» болезней являются ладонно-подошвенная кератодермия, аномалии волосяного стержня, а также повышенная ранимость кожи.
Было показано, что сочетание ладонно-подошвенной кератодермии и аномалий волосяного стержня в 80,1% случаев указывают на повышенный риск аритмогенной кардиомиопатии.
Аритмогенная кардиомиопатия является наследственным расстройством функции сердечной мышцы с высоким риском развития аритмий и является одной из наиболее частых причин внезапной смерти у молодых (до 35 лет) взрослых. Поэтому крайне важна ее своевременная диагностика.
Однако, последняя осложняется продолжительной и бессимптомной доклинической фазой, многообразием и иногда неспецифичностью первых кардиологических находок.
В основе развития лежит мутация в генах ABCC9 или KCNJ8. Кроме гипертрихоза, у пациентов, страдающих этим синдромом, при рождении наблюдаются такие признаки, как выраженная остеохондродисплазия, грубые черты лица.
По мере роста ребенка обращает на себя внимание замедленное развитие когнитивных функций, а также симптомы кардиомегалии в сочетании с кардиомиопатией.
Изменения костей проявляются короткими дистальными фалангами больших пальцев, наличием узкой грудной клетки, широких ребер, расширением тел позвонков, двусторонним coxa valga, широкими костно-мозговыми каналами, развитием остеопении.
Как говорилось в предыдущих публикациях, гипертрихоз может быть отдельным симптомом, а может являться частью наследственных синдромов.
При этом синдроме наблюдается генерализованный гипертрихоз, в 60% случаев ассоциированный с cutis marmorata.
Из прочих кожных признаков следует отметить мелкие соски и пупок, признаки преждевременного старения (появление морщин, «провисание» кожи, седые волосы). Характерны также микроцефалия, короткая шея, низкая передняя и задняя линия роста волос, дугообразные брови, синофриз, узкая глазная щель и длинные "закрученные" ресницы.
Часто выявляются мясистые, низко посаженные и обращенные кзади ушные раковины, уплощенная средняя часть лица, короткий и широкий нос, запавшая переносица, опущенные уголки рта, микрогнатия, высокое и расщепленное верхнее небо (часто этот дефект является послизистым), аномалии зубов.
Врожденный генерализованный гипертрихоз может быть единственным клиническим признаком, а также может ассоциироваться с другими аномалиями развития.
В частности, говоря о врожденном генерализованном гипертрихозе, как единственном признаке, следует упомянуть о двух его формах: врожденном ланугинозном и врожденном универсальном.
Для врожденного ланугинозного гипертрихоза характерно наличие с рождения (как правило) тонких, мягких, светлых, практически бесцветных волосков по типо лануго. Волоски распространены по всему телу, кроме ладоней и подошв. Известно, что лануго часто обнаруживаются и у здоровых новорожденных.
Однако, в этих случаях волоски постепенно самопроизвольно исчезают в течение первых месяцев жизни. При наличии же мутации, гипертрихоз прогрессирует, и волоски покрывают все тело, может увеличиваться и их длина.
В середине 19 века Frank Buckland описал приехавшую в Европу мексиканскую танцовщицу, как «обычную женщину, полностью покрытую волосами различной длины.
Волос не было только на ладонях и подошвах». Кроме того, у танцовщицы обнаруживалась выраженная гиперплазия десен, признак, как выяснилось в дальнейшем, часто ассоциированный с гипертрихозом.
Также в 19 веке в России были описаны два аналогичных случая, у отца и сына. При этом у отца отмечалось отсутствие нескольких зубов.
В настоящее время считается, что врожденный генерализованный гипертрихоз, при отсутствии сопутствующих гормональных и метаболических нарушений, развивается вследствие избыточной стимуляции волосяных фолликулов на фоне нормального уровня андрогенов, хотя точный механизм все еще не расшифрован.
Согласно наблюдениям ряда авторов (Carlos Gustavo Wambier et al., 2021), у подавляющего большинства пациентов, госпитализированных вследствие тяжелого течения коронавирусной инфекции, наблюдалась андрогенетическая алопеция.
Этим же типом алопеции страдал и врач Франк Габрин, проживший много лет после того, как у него был диагностирован двусторонний рак яичек и умерший от коронавирусной инфекции.
С того времени ассоциация выраженной андрогенетической алопеции и тяжелого течения ковидной инфекции получила название «симптом Габрина».
Отдавая своего рода дань времени, начинают появляться публикации о взаимосвязи коронавирусной инфекции и патологии волос. В частности, телогенового их выпадения. Как известно, острое телогеновое выпадение волос является вариантом нерубцовой алопеции и характеризуется потерей значительного количества волос (более 100 в течение дня).
В основе анагенового выпадения лежит резкий переход волосяного фолликула, находящегося в фазе роста, в катагеновую и телогеновую фазу. Этот процесс, как правило, продолжается менее 6 месяцев.
К триггерным факторам, приводящим к телогеновому выпадению, относятся метаболические нарушения, гипертермия, прием некоторых лекарственных препаратов, инфекционные заболевания и т.д.
Авторы статьи, ссылка на которую в конце данного материала, предположили, что аналогичная клиническая картина может иметь место и у пациентов, имеющих клинические признаки ковидной инфекции.
Триггерными факторами в этих случаях, по мнению исследователей, являются провоспалительные цитокины, которые высвобождаются в ответ на инфекцию. Не последнюю роль при этом играет и применение фармпрепаратов, в частности, гепарина, системных кортикостероидов и т.д.
Полиоз, или белая прядь, как говорит само название, это появление одной или нескольких прядей сероватого или белого цвета.
Хотя данный феномен может наблюдаться на любом участке кожи, покрытом волосами, наиболее часто в процесс вовлекаются волосистая часть головы, брови и ресницы.
Сам по себе полиоз не представляет опасности для здоровья. Но он может быть ассоциирован с рядом патологических состояний, в некоторых случаях серьезных, являясь, таким образом, их ранним маркером .
Полиоз может существовать с рождения, однако, в большинстве случаев обесцвеченные пряди появляются внезапно в любом возрасте, в отличие от возрастного поседения волос, когда этот процесс происходит постепенно вследствие прогрессивного уменьшения выработки тирозина в волосяной луковице.
При полиозе уменьшение количества пигмента или полное его отсутствие обусловлено аномалиями меланоцитов или самого меланина в волосяных фолликулах.
Как известно, в норме рост ресниц направлен вверх.
Правильное положение верхнего века, его изгибы, степень прилегания к глазному яблоку и т.д. определяются функцией и состоянием круговой мышцы глаза; мышцы (или пучка) Риолана, которая является частью круговой мышцы по краю века и имеет более высокий тонус, чем остальные мышечные волокна; а также волокнами эластина.
Если один из этих компонентов был поврежден в результате травмы или болезни, то развивается так называемый птоз ресниц.
Птоз ресниц, как правило, является частью синдрома опущенного века, для которого характерны покраснение глаз, слизеобразные выделения из глаз, наиболее выраженные в утренние часы, апноэ во время сна и изменения массы тела.