Ген, ответственный за развитие вариегатной порфирии, локализован на хромосоме 1. Вариегатная порфирия генетически гетерогенна, к настоящему времени были идентифицированы более 140 различных мутаций.

Мутации в подавляющем большинстве случаев являются миссенс мутациями, которые приводят к снижению вплоть до полного отсутствия функции фермента.

Заболевание развивается, как правило, в 20-30-летнем возрасте. Считается, что у мужчин преобладают изменения кожи, а у женщин - общая симптоматика. 

Оказывается, упитанные дети есть и в одной из самых бедных стран мира  Афганистане.

О связи метаболического синдрома и детского псориаза на основе собственного исследования, проведенного в Maiwand Teaching Hospital в Кабуле, поведала миру группа ученых во главе с Ahmad Khalid Aalemi (doi: 10.1111/ijd.14805).

Они провели сравнение двух групп афганских детей, по 113 человек каждая, разделенных по принципу наличия у ребенка псориаза. Выяснилось, что пациенты с педиатрическим псориазом существенно чаще страдают метаболическим синдромом (13,3% против 2,9% в контрольной группе).

Ожирение было выявлено у 27,4 % страдающих псориазом детей. Исследователи отмечают преобладание у последних центрального (абдоминального) типа ожирения, который связан с наибольшим кардиометаболическим риском. Изменение липидного профиля, сахарный диабет и артериальная гипертензия также нередко сопутствуют псориазу и излишнему весу.

Ученые объясняют выявленную взаимосвязь провоспалительным влиянием избыточных жировых отложений, в особенности в висцеральной жировой ткани, являющейся органом иммунной и эндокринной систем.

Отдавая своего рода дань времени, начинают появляться публикации о взаимосвязи коронавирусной инфекции и патологии волос. В частности, телогенового их выпадения. Как известно, острое телогеновое выпадение волос является вариантом нерубцовой алопеции и характеризуется потерей значительного количества волос (более 100 в течение дня).

В основе анагенового выпадения лежит резкий переход волосяного фолликула, находящегося в фазе роста, в катагеновую и телогеновую фазу. Этот процесс, как правило, продолжается менее 6 месяцев.

К триггерным факторам, приводящим к телогеновому выпадению, относятся метаболические нарушения, гипертермия, прием некоторых лекарственных препаратов, инфекционные заболевания и т.д. 

Авторы статьи, ссылка на которую в конце данного материала, предположили, что аналогичная клиническая картина может иметь место и  у пациентов, имеющих клинические признаки ковидной инфекции.

Триггерными факторами в этих случаях, по мнению исследователей, являются провоспалительные цитокины, которые высвобождаются в ответ на инфекцию. Не последнюю роль при этом играет и применение фармпрепаратов, в частности, гепарина, системных кортикостероидов и т.д.

Как и при всех типах порфирий, главным моментом является защита от света. Большинство пациентов вынуждены полностью менять стиль жизни.

Рекомендуется носить одежду с длинными рукавами, широкополые шляпы, солнцезащитные очки.

Для передвижения, по возможности, пользоваться транспортными средствами с затемненными стеклами.

Местные солнцезащитные средства при эритропоэтической протопорфирии эффекта не дают. Некоторую помощь могут оказать препараты, содержащие окись цинка или диоксид титана, но они мало приемлимы с косметической точки зрения.  

В некоторых случаях фототоксические реакции протекают достаточно тяжело, с выраженными болевыми ощущениями, которые не купируются даже наркотическими анальгетиками.

Подлетая к Олесунну, поборите в себе аэрофобию и выгляньте в иллюминатор. Перед глазами откроется завораживающая картина норвежских фьордов. Снижаясь над удивительными скалами, самолет внезапно выскользнет к океану, сделает плавный разворот и приземлится на одном из островов.

Дальше чудеса продолжатся: путь из аэропорта идет по цепочке тоннелей, проложенных по дну океана. Через полчаса вы окажетесь в эпицентре чуда – норвежском городе Олесунн, здания которого выстроены в едином стиле ар-нуво.

Ар-нуво – художественное направление в архитектуре, декоративно-прикладном, изобразительном искусстве конца 19 - начала 20 века. Мастера, работавшие в этом стиле, стремились преобразить посредством искусства все сферы деятельности человека. Это был поиск гармонии в промышленную эпоху.

Полиоз, или белая прядь, как говорит само название, это появление одной или нескольких  прядей сероватого или белого цвета.

Хотя данный феномен может наблюдаться на любом участке кожи, покрытом волосами, наиболее часто в процесс вовлекаются волосистая часть головы, брови и ресницы.

Сам по себе полиоз не представляет опасности для здоровья. Но он может быть ассоциирован с рядом патологических состояний, в некоторых случаях серьезных, являясь, таким образом, их ранним маркером . 

Полиоз может существовать с рождения, однако, в большинстве случаев обесцвеченные пряди появляются внезапно в любом возрасте, в отличие от возрастного поседения волос, когда этот процесс происходит постепенно вследствие прогрессивного  уменьшения выработки тирозина в волосяной луковице.

При полиозе уменьшение количества пигмента или полное его отсутствие обусловлено аномалиями меланоцитов или самого меланина в волосяных фолликулах. 

Оба заболевания являются редкими генетически обусловленными фотодерматозами со сходной клинической картиной. 

В основе развития эритропоэтической протопорфирии лежит недостаточность феррохелатазы, являющейся конечным ферментом в биосинтезе гема.  Х-сцепленная протопорфирия, встречающаяся значительно реже, развивается в результате мутации с потерей функции в гене ALAS2, который кодирует синтазу аминолевулиновой кислоты, первого продукта синтеза гема. 

Недостаточность обоих ферментов приводит к накоплению протопорфирина с последующим повреждением тканей и сосудов вследствие вторичной активации системы комплемента.  

Эритропоэтическая протопорфирия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Было описано более 190 мутаций в гене FECH: миссенс, нонсенс, мутации сайта сплайсинга и рамки считывания. Мутантный ген наследуется со 100% пенетрантностью, лица мужского и женского пола поражаются одинаково часто. 

В основе развития Х-сцепленной протопорфирии лежат мутации с усилением функции в гене ALAS2. Клинические проявления заболевания наблюдаются у лиц мужского пола. Женщины-носители мутантного гена могут иметь нормальный или незначительно повышенный уровень протопорфирина без клинических проявлений, или же выраженные клинические признаки. 

Что ж, все мы переместились и живем в новой реальности. У всего этого было начало, но пока не видно завершения. Хотя конец и должен быть, он не поддается прогнозированию. В результате все мы пребываем в подвешенном состоянии, состоянии неопределенности и сомнений.

Главное высказывание на тему пандемического времени сделала Мария Степанова, без сомнения, лучший российский автор наших дней.

В одном из своих эссе она пишет о том, что нынешняя, затронутая вирусом реальность имеет три временных режима, три способа понимания происходящего.

Первый рассматривается как неожиданно данный шанс, некий ресурс, который необходимо использовать. Это период освоения совершенно нового пространства, того, до чего не доходили руки в прошлой повседневности. Это возможность построить “альтернативную жизнь в отводном канале пандемии”.

На сегодняшний день единственным эффективным методом лечения врожденой эритропоэтической порфирии является трансплантация: костного мозга или гематопоэтических стволовых клеток.

Это сопряжено с высоким риском осложнений,  в том числе с летальным исходом. При успешном же проведении вмешательства у больных отмечается значительное снижение уровня порфиринов вплоть до его нормализации. 

Пациенты, которым по тем или иным причинам не может быть проведена трансплантация, должны избегать инсоляции, обычного дневного света и света флуоресцентных ламп. 

Следует помнить, что использование солнцезащитных средств, содержащих цинк или титан, не исключает необходимости избегать инсоляции и дневного света. 

Болезнь Гюнтера, или врожденная эритропоэтическая порфирия – наиболее тяжело протекающая из известных  эритропоэтических порфирий.

В основе развития заболевания лежит биаллельная мутация в гене, кодирующем уропорфириноген-III-синтазу. Локализация патологического гена – 10q25.2-q26.3.

Наиболее часто отмечаются миссенс мутации, встречаются мутации с потерей функции, сайта сплайсинга, редко - нонсенс-мутации. Имеются также относительно недавние сведения о Х-сцепленной мутации в гене GATA1 (JD Phillips et al.), что приводит к развитию заболевания у лиц мужского пола.

В связи с тем, что у некоторых больных, имеющих клиническую картину болезни Гюнтера, вышеуказанных мутаций выявлено не было, то Di Pierro E. et al. предположили наличие также мутаций и в других генах.