Туберозный склероз – редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования и выраженной фенотипической гетерогенностью. В основе заболевания лежат мутации гена TSC1, локализованного на хромосоме 9q34 и кодирующего белок гамартин, или гена TSC2 на хромосоме 16q13, кодирующего белок туберин. Гамартин подавляет рост опухолей, а туберин регулирует эндоцитоз. В некоторых случаях имеет место дефект репарации ДНК под воздействием ионизирующего излучения. При наличии мутации TSC1, что наблюдается приблизительно у 20% пациентов, заболевание протекает в более легкой форме. Только треть случаев – имеют семейную историю, все остальные – результат новых мутаций.

Одним из типичных кожных симтомов туберозного склероза являются ангиофибромы, обычно появляющиеся на 3-5 году жизни, наиболее часто локализованные на коже лица. Другие кожные проявления включают в себя участки шагреневой кожи, околоногтевые фибромы и гипомеланотические пятна. Течение заболевания ухудшается в подростковом возрасте.

Внекожные клинические проявления туберозного склероза включают в себя гамартомы в головном мозге, сердце, легких и почках, а также неврологические нарушения (судороги), аутизм, когнитивные нарушения. 

Ранее классической триадой для постановки диагноза туберозного склероза считалось сочетание трех симптомов – наличие ангиофибром, эпилептиформные припадки, умственные нарушения. Однако, в 2012 году критерии постановки диагноза были пересмотрены. Среди симптомов заболевания были выделены следующие группы: генетические  и клинические, а среди последних – большие и малые.  

Среди клинических диагностических критериев выделяют большие и малые:

1. Наличие трех и больше гипомеланотических пятен диаметром не менее 5 мм
2. 3 и более ангиофибром или фиброматозных очагов
3. Наличие 2 и более околоногтевых фибром
4. Шагреневые бляшки
5. Множественные гамартомы сетчатки
6. Дисплазия горы головного мозга
7. Субэпендимальные узлы
8. Субэпиндимальная гигантоклеточная астроцитома
9. Рабдомиома сердца 
10. Лимфангиолейомиоматоз 
11. Наличие 2 и более ангиомиолипом

Малые критерии:

1. Мелкие гипопигментные пятна на коже в виде конфети 
2. точечные повреждения зубной эмали (углубления) – 3 и больше  
3. 2 или больше фибромы в ротовой полости
4. Множественные кисты почек
5. Дисхромия сетчатки
6. Внепочечные гамартомы
7. Диагноз туберозного склероза устанавливается в том случае, если одновременно имеются два больших критерия или при сочетании одного большого и не менее двух малых критериев.

При этом сочетание таких двух больших критериев, как лимфангиолейомиоматоз и 2 и более ангиомиолипом без других признаков не может свидетельствовать о наличии туберозного склероза.

Одновременное наличие одного большого и двух и более малых критериев указывает на вероятность наличия туберозного склероза и требует дальнейшего обследования пациента.