Точечная хондродродисплазия представляет собой относительно редкое заболевание, которое встречается с частотой примерно 1:400 000.

Заболевание наследуется Х-сцепленно доминантно с вариабельной экспрессивностью.  95% случаев наблюдаются у лиц женского пола. В основе развития точечной хондродисплазии лежит мутация с потерей функции в гене, расположеном на Xp11.23-p11.22.

Этот ген кодирует эмопамил-связывающий белок, который принимает участие в промежуточной стадии синтеза холестерина. В результате мутации происходит накопление предшественников холестерина и, соответственно, снижению его уровня в вовлеченных тканях. 

Клинические симпомы заболевания, как правило, существуют с рождения, их тяжесть может варьировать даже в пределах одной семьи. У женщин, носительниц мутантного гена, часто наблюдается самопроизвольное прерывание беременности.

К спектру проявлений синдрома относятся кожные, склетные и глазные аномалии.

Часто дети рождаются недоношенными, с  коллодийной пленкой или генерализованной сухой ихтиозиформной эритродермией, тяжесть течения которой с возрастом уменьшается. Характерны плотно прилегающие чешуйки, которые расположены линейно или в виде завитков.

Эти симптомы в большинстве случаев самопроизвольно разрешаются в течение первых нескольких недель или месяцев. На их месте остается фолликулярная атрофодермия с гипо- или гиперпигментацией по типу недержания пигмента. Гипо- и гиперпигментированные завитки располагаются по линиям Блашко, но могут не совпадать с расположением участков атрофодермии.

Важным диагностическим признаком заболевания является наличие мелких очагов обызвествления в хрящевой ткани эпифизов трубчатых костей.

Симптомы ихтиоза обычно появляются в более старшем детском возрасте или у взрослых и  они наиболее выражены в зонах атрофодермии. Кожа ладоней и подошв, как правило, в процесс не вовлекается.  

На волосистой части головы также могут выявляться участки атрофодермии, в зоне которых развивается рубцовая алопеция. Вокруг очагов рубцовой алопеции отрастают сухие и тусклые волосы, могут быть изменения по типу перекрученных волос и узловатого трихорексиса. В процесс вовлекаются также волоски бровей и ресниц.

Из скелетных аномалий следует отметить укорочение конечностей, дефекты позвонков вплоть до отсутствия некоторых из них, дисплазию бедренных костей, клинодактилию, сгибательную контрактуру суставов, деформации стопы. Эти изменения, как правило, несиметричны. Также наблюдаются  микрогнатия, гипертелоризм, седловидный нос, выдающиеся лобные бугры.

При вовлечении в патологический процесс органа зрения развивается односторонняя или двусторонняя катаракта, которая может быть как врожденной, так и развиться в раннем детском возрасте.  

Нередки нейросенсорная глухота и другие пороки развития.