Синдром Конради-Хюнерманна – наиболее часто встречающаяся форма точечной хондродисплазии. 

Заболевание наследуется Х-сцепленно доминантно с вариабельной экспрессивностью, которая, вероятно, обусловлена неодинаковой инактивацией Х-хромосомы. Встречается с частотой около 1:400 000 новорожденных, при этом 95% из них – девочки. Мутантный ген расположен на Xp11.23-p11.22.

Этот ген кодирует эмопамил-связывающий белок, который принимает участие в промежуточной стадии синтеза холестерина. Мутация с потерей функции приводит к накоплению предшественников последнего и, соответственно, снижению его уровня в вовлеченных тканях. 

Клинические симпомы обычно существуют с рождения, их тяжесть может варьировать даже в пределах одной семьи. У женщин, имеющих мутантный ген, часто наблюдается самопроизвольное прерывание беременности.

К спектру проявлений синдрома относятся кожные, склетные и глазные аномалии.

Часто дети рождаются недоношенными, с  коллодийной пленкой или генерализованной сухой ихтиозиформной эритродермией, тяжесть течения которой с возрастом уменьшается. Кроме того, характерны плотно прилегающие чешуйки, расположенные линейно или в виде завитков.

Эти симптомы в большинстве случаев самопроизвольно разрешаются в течение первых нескольких недель или месяцев. На их месте остается фолликулярная атрофодермия с гипо- или гиперпигментацией по типу недержания пигмента. Гипо- и гиперпигментированные завитки следуют линиям Блашко, но могут не совпадать с расположением участков атрофодермии.

Важным диагностическим признаком у детей является наличие мелких очагов обызвествления в хрящевой ткани эпифизов трубчатых костей.

Ихтиоз обычно появляется в более старшем детском возрасте или у взрослых. В некоторых случаях может наблюдаться и у новорожденных. Он наиболее выражен в зонах атрофодермии. Ладони и подошвы, как правило, в процесс не вовлекаются.  

На волосистой части головы также могут выявляться участки атрофодермии, в зоне которых развивается рубцовая алопеция. Вокруг очагов алопеции отрастают сухие и тусклые волосы, могут быть изменения по типу pili torti и trichorrhexis nodosa. В процесс вовлекаются также волоски бровей и ресниц.

Из скелетных аномалий наиболее характерны укорочение конечностей, дефекты позвонков вплоть до отсутствия некоторых из них, дисплазия бедренных костей, клинодактилия, сгибательная контрактура суставов, деформации стопы. Скелетные аномалии, как правило, несиметричны. Изменения лицевого скелета проявляются микрогнатией, гипертелоризмом, седловидным носом,  выдающимися лобными буграми.

Патология со стороны органа зрения проявляется наличием односторонней или двусторонней катаракты. Катаракта может быть как врожденной, так и развиться в раннем детском возрасте.  

Возможны нейросенсорная глухота, другие пороки развития.