Синдром эпидермального невуса представляет собой комплекс нарушений, при котором эпидермальный невус ассоциирован с патологией других органов, наиболее часто -  центральной нервной системы.  

В основе развития синдрома лежат мутации (делеции и миссенс-мутации) в генах KRAS, HRAS, NRAS, FGFRI, PTCH, PTCH1. Сообщалось о роли мутаций в генах FGFR2 и FGFR3, а также генетического мозаицизма.

Все случаи заболевания летальны, за исключением тех, в основе которых лежит мозаицизм.

В настоящее время выделяют следующие типы синдрома эпидермального невуса: синдром Шиммельпеннинга, пигментокератотический факоматоз, синдром комедонового невуса, невус Бекера, синдром волосатого невуса, CHILD-синдром, 2 тип сегментарной болезни Каудена, синдром Garfia-Hafner-Happle, синдром Proteus, SCALP синдром, синдром Gobello, синдром Bafverstedt, синдром Nevada, синдром CLOVE, didymos aplasticosebacea ( сочетание невуса с врожденной аплазией кожи и офтальмологической патологией).

Заболевание существует с рождения или развивается в раннем детском возрасте. Кожные изменения характеризуются наличием эпидермальных невусов на туловище или конечностях, или невуса сальных желез на коже лица и волосистой части головы.

Образования цвета нормальной кожи, желтоватые или желтовато-коричневатые обычно имеют линейное расположение, четкие очертания и, как правило, веррукозную поверхность и возвышаются над уровнем кожи. Волосы в области невуса разрежены или отсутствуют.

Систематизированный невус обычно двусторонний, занимает большую площадь, имеет причудливые очертания и гиперкератотическую поверхность. Различные типы эпидермального невуса варьируют по размеру, количеству, локализации, распространенности и внешнему виду.

Невусы, расположенные на лице или волосистой части головы, как правило, сочетаются с  когнитивными нарушениями, умственной отсталостью, судорогами. Может быть паралич черепно-мозговых нервов, гемипарез, микроцефалия.

Были описаны сосудистые аномалии (лептоменингельные гемангиомы, артериовенозные дефекты, аневризмы и соответствующие осложнения). Имеются сообщения о повышенном риске ишемического инсульта.

Патология костной системы проявляется утолщением костей свода черепа, фиброзной дисплазией, сколиозом и кифосколиозом, гиперплазией нижней челюсти, лопаток, ребер, позвонков, длинных трубчатых костей. 

При вовлечении в патологический процесс органа зрения развивается офтальмоплегия, страбизм, гипоплазия глазного нерва, хориоретинальная колобома и колобома век, микро- или макрофтальмия, катаракта, гемангиома и глиома зрительного нерва.

Нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее часто проявляются незаращением артериального протока и коарктацией аорты.