Наследственный универсальный дисхроматоз представляет собой редко встречающийся генодерматоз. Обычно заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, редко – по аутосомно-рецессивному. Были также описаны спорадические случаи.

Заболевание, как правило, развивается в период новорожденности или в раннем детском возрасте.

Перед наступлением пубертата прогрессирование дисхроматоза прекращается, после чего клинические признаки сохраняются практически без существенных изменений.

В основе развития наследственного дисхроматоза лежит мутация в гене ABCB6. Этот ген, наряду с контролем транспорта меланосом к кератиноцитам, обеспечивает нормальный метаболизм меди.

Мутации в ABCB6 приводят к нарушениям функции тирозиназы и в результате к аномалиям синтеза меланина.

Однако, мутация ABCB6 обнаруживается не у всех пациентов с наследственным универсальным дисхроматозом.

В 2019 году W.L. Zhong и соавт. обнаружили еще один ген, мутация в котором приводит к развитию заболевания. Речь идет о гене SASH1, который также кодирует процесс меланогенеза.

Клинически наследственный универсальный дисхроматоз проявляется диффузно расположенными гипопигментными пятнами, которые сосуществуют с сетчатой гиперпигментацией кожи.

Эти симптомы наиболее выражены на коже лица. Часто в процесс вовлекается также слизистая оболочка полости рта.

В этих случаях на слизистой оболочке  рта и на языке обнаруживается «крапчатая» пигментация.

В ряде случаев в этой же локазизации выявляется лейкокератоз.  Может иметь место также дистрофия ногтевых пластин. 

Была описана ассоциация наследственного универсального дисхроматоза с туберозным склерозом, Х-сцепленным кожно-глазным альбинизмом, эпилепсией,  первичной недостаточностью яичников, нарушениями метаболизма триптофана, умственной отсталостью, неспособностью различать высокие звуковые тона, трудностями в обучении. 

К настоящему времени эффективной терапии гипо- и гиперпигментированных участков кожи не разработано.

Литература

1. Tiziana Cantile et al. “Oral Mucosa and Nails in Genodermatoses: A Diagnostic Challenge”. J Clin Med. 2021 Nov; 10(22): 5404