Наследственные несиндромные ихтиозы.
Ихтиозы – обобщенный описательный термин, в настоящее время включающий в себя все формы хронического распространенного шелушения кожи, часто в сочетании с сухостью, трещинами, эритемой, периодически сопровождающимися зудом и, в редких случаях, проявлениями эпидермолиза. Несиндромные ихтиозы обусловлены фенотипической экспрессией мутаций соответствующих генов только в коже без вовлечения других тканей и органов.
В последние годы существенно изменились представления о патофизиологии, методах диагностики и лечения таких несиндромных ихтизов, как обычный ихтиоз, аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз и эпидермолитический ихтиоз.
Обычный ихтиоз – наиболее распространенная форма ихтиоза, встречающаяся с частотой 1:100. Характеризуется неполным (или полу-доминантным) типом наследования, почти никогда не проявляется с рождения. При обычном ихтиозе поражается, в основном, кожа конечностей, степень выраженности клинических проявлений зависит от климатических изменений (ухудшение в сухую и холодную погоду).
Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз встречается с частотой 1:100 000 и представлен двумя фенотипами – генерализованным пластинчатым ихтиозом и врожденной ихтиозиформной эритродермией, в ряде случаев сочетающимися с кератодермией ладоней и подошв, эктропионом и ангидрозом. При рождении кожа детей покрыта плотной пленкой, напоминающей коллодий (коллодийный плод), в особо тяжелых случаях наблюдается так называемый плод Арлекина, что сопряжено с высокой перинатальной смертностью.
Эпидермолитический ихтиоз – собирательный термин, определяющий клинические проявления мутаций в генах кератина KRT1, KRT2 или KRT10. Заболевание встречается с частотой 1:300 000. Эта наиболее тяжелая форма кератинопатического ихтиоза характеризуется гиперкератозом, эритродермией, повышенной ранимостью кожи. Иногда, в случаях мутации в KRT1, может сочетаться с ладонно-подошвенной кератодермией. У новорожденных иногда наблюдаются генерализованные изменения кожи, напоминающие буллезный эпидермолиз.
Общими для перечисленных форм ихтиоза являются пожизненное течение, плохое общее состояние здоровья, психоэмоциональные проблемы, связанные с жизнью в обществе: неприятие со стороны окружающих, дискриминация во время учебы и на работе, а также сложности в ежедневном уходе за кожей и занятиях спортом.
В наружной терапии таких пациентов, согласно последним данным, следует придерживаться следующей тактики:
Системная терапия ихтиозов будет рассмотрена в следующей публикации.
Литература