В предыдущем материале речь шла о том, к каким изменениям могут приводить мутации в генах человека, воспроизведенные у животных, на примере патологии пигментации. Но помимо пигментных изменений следует упомянуть также и о патологии волос.

Одним из примеров являются так называемые шерстистые волосы (wooly hair), наличие которых часто сочетается с гипотрихозом. Известно, что кератины являются основными структурными компонентами волосяных фолликулов, и во внутреннем корневом влагалище локализован 2 тип кератинов 71, 72, 73 и 74. Мутации в гене, кодирующем кератины 71 и 74, приводят к развитию гипотрихоза и патологии стрежней в виде шерстистых волос.

Интересен тот факт, что у кошек мутация в KRT71 может приводить к развитию как гипо-, так и гипертрихоза. Это дало возможность вывести две диаметрально противоположные породы – бесшерстного Сфинкса и лохматого Селкирк Рекса!

Примером мутаций, которые сначала были выявлены у животных, в частности, собак, являются мутации гена FOХ, приводящие к развитию эктодерматольных дисплазий. Выявленные позже аналогичные мутации у человека, наряду с эктодермальной дисплазией, вызывают развитие тяжелой лимфедемы. Таким образом, в ряде случаев изучение той или иной патологии у животных помогает лучше понять процессы, происходящие в организме человека.

Синдром Ваарденбурга – представляет собой группу гетерогенных расстройств, в основе которых лежат мутации по меньшей мере  6 генов. У человека характерными фенотипическими чертами являются: полиоз (напоминающий пьебалдизм), сросшиеся брови, телекант, гетерохромия радужки и нейросенсорная глухота. Часто встречается болезнь Гиршпрунга. Аналогичная мутация была воспроизведена у лошадей породы Американский пейнтхорс. В результате экпериментов, проводимых человеком, эти красивые животные практически полностью лишены слуха и часто гибнут из-за кишечных осложнений.

И еще один интересный факт: порода собак Шарпей и муциноз неразрывно связаны! Муциноз – это группа болезней кожи, характеризующихся отложением мукополисахаридов в коже. При этом степень выраженности заболевания неодинакова у разных пациентов. При наиболее тяжелых формах муциноза – склеромикседеме и фолликулярном муцинозе – лица больных приобретают сходство с мордой льва. Кожа у таких больных часто инфицируется. Аналогичную мутацию воспроизвели в экспериментах на собаках и получили породу Шарпей. Так же, как и у людей, кожа  собак этой породы сильно подвержена инфицированию. И не только инфицированию, но и мастоцитозу с агрессивным течением.