Синдром  базальноклеточных невусов, или синдром Горлина-Гольтца – редкое заболевание, обусловленное мутацией в гене PTCH1 с локализацией в области хромосомы 9q22.3 Наследуется этот синдром по аутосомно-доминантному типу. 

Патогномоничным дерматологическим симптомом синдрома  является развитие множественных базально-клеточных карцином в пубертатном периоде. Из других опухолей часто наблюдаются медуллобластома, а также доброкачественные опухоли яичников. 

Кроме того, для диагностики важны такие особенные признаки, как челюстные кисты, и кальцификаты в области серпа большого мозга. Последние постепенно приводят к умственной отсталости, появлению судорог, потере слуха и зрения. Для этого синдрома характерны также аномалии скелета, а именно раздвоение ребер и тяжелый кифо-сколиоз.  

Поражения полости рта при данном синдроме помимо челюстных кист, включают в себя одонтогенные кератокисты, расщепление неба,  что может приводить к нарушению развития зубов и/или переломам челюсти.

Профилактика развития базально-клеточных карцином заключается в тщательной защите от солнечных лучей. Важным моментом является также то, что эти больные крайне чувствительны к ионизирующей радиации, поэтому таким пациентам следует избегать воздействия рентгеновских лучей.  

Синдром Марфана. Наследственное заболевание соединительной ткани, в основе развития которого лежит мутация в гене FBN1 в области хромосомы 15q21, кодирующем гликопротеин фибриллин-1. 

Белок фибриллин-1 необходим для биогенеза и поддержания функции эластических волокон, образования внеклеточного матрикса, обеспечивающего структурную целостность соединительной ткани, а также являющегося резервуаром факторов роста. Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу.

Для синдрома Марфана характерна клиническая вариабельность с вовлечением в процесс глаз (подвывих хрусталика), скелета, кожи с образованием атрофических полос, сердечно-сосудистой системы. При этом некоторые  симптомы могут угрожать жизни больного.

Люди с этим синдромом отличаются необычно высоким ростом, худощавым телосложением, длинными конечностями и арахнодактилией. Наиболее тяжелыми осложнениями данного синдрома являются дисфункция левого желудочка, патология сердечных клапанов и клапанов аорты, а также аневризма последней. В процесс вовлекаются также глаза, легкие, твердая мозговая оболочка. 

Симптомами синдром Марфана со стороны ротовой полости являются ретрогнатия, узкое твердое небо, что приводит к аномальному формированию зубов: деформации корня, изменения формы пульпы, инклюзии зуба.