Одним из наиболее часто встречающихся врожденных нарушений пигментации кожи является кожно-глазной альбинизм. В основе заболевания лежит генетически обусловленное нарушение дифференцировки меланоцитов с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эта патология может реализоваться на этапе биосинтеза меланина, быть связана с дефектом биогенеза меланосом или их функции, или с нарушением регуляции внутриклеточного транспорта и локализации белков, наобходимых для выработки меланина. В настоящее время известны по крайней мере 4 гена, ответственные за развитие 7 клинических типов (OCA 1-7) кожно-глазного альбинизма: TYR, OCA2, TYRP1, SCL45A2.

Степень пигментации кожи человека индивидуальна и определяется многими факторами: количеством и митотической активностью меланоцитов базального слоя эпидермиса, меланогенной активностью меланосом, их количеством, размером и характером распределения, типом меланина и др. Считается, что степень пигментации кожи, обусловленная меланином (на цвет кожи влияют и другие факторы), обратно пропорциональна риску развития УФ-индуцированных опухолей кожи. Именно транспорт меланина в кератиноциты и формирование перинуклеарной защитной оболочки предохраняют ДНК эпителиальных клеток от ультрафиолетового повреждения.

Все пациенты с кожно-глазным альбинизмом имеют весьма высокий риск развития плоскоклеточного рака на открытых участках тела, подвергающихся воздействию солнечных лучей. Этот риск в 1000 раз выше, чем в общей популяции.  Обычно такие опухоли кожи наблюдаются у лиц среднего и старшего возраста, но у пациентов с кожно-глазным альбинизмом развитие рака происходит в среднем на 10 лет раньше. Наиболее часто поражаются лица в возрастной группе 20-40 лет. Альбинизм прежде всего предрасполагает к развитию актинического кератоза и актинического хейлита с высоким риском их злокачественной трансформации. Повышен также риск базальноклеточного рака кожи и меланомы. Меланома у больных кожно-глазным альбинизмом, как правило, беспигментная.

Как было показано в ряде наблюдений, в 60% случаев плоскоклеточный рак у больных альбинизмом развивается именно на фоне актинического кератоза. По оценкам исследователей, при наличии у отдельно взятого пациента 7,7 очагов актинического кератоза вероятность развития плоскоклеточного рака составляет от 10% до 20% каждые 10 лет. Плоскоклеточный рак в этой группе риска представляет собой основную онкологическую проблему: он отличается крайне агрессивным течением и частым рецидивированием после лечения.  Согласно данным статистики, ежегодно от отдаленных метастазов плоскоклеточного рака кожи умирают в среднем 1200 больных альбинизмом. По мнению авторов, своевременную диагностику и адекватное лечение актинического кератоза следует считать первостепенной задачей при ведении больных с данным генодерматозом.

Литература

1. Kawakami A, Fisher D.E. et al. Key Discoveries in Melanocyte Development. Journal of Investigative Dermatology. 2011; 131(1): E2-E4.
2. Fogel AL, Sarin KY, Teng JMC. Genetic diseases associated with an increased risk of skin cancer development in childhood. Curr Opin Pediatr. 2017 Aug;29(4):426-433.
3. de Vijlder HC, de Vijlder JJ, Neumann HA. Oculocutaneous albinism and skin cancer risk. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2013 Mar;27(3):e433-4.