Галактоземия – редко встречающееся врожденное состояние, обусловленное дефицитом ферментов, участвующих в обмене галактозы. Галактоземия была впервые описана в 1908 году. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается с частотой 1:40 000 – 60 000 новорожденных.

Ген GALT (галактоземия 1 типа) локализован на хромосоме 9p13, к настоящему времени было описано более 300 его вариантов. Наиболее часто встречающийся вариант среди европеоидной расы – Q188R. Многие аллельные варианты ассоциированы с частичным дефектом галактозы. В результате мутации в гене галактоза накапливается в крови и тканях.

Основным источником галактозы являются молоко и молочные продукты. Галактоза обнаруживается в том числе в злаковых, овощах и фруктах, кроме того, она синтезируется в организме человека. Однако, согласно современным представлениям, клиническую значимость имеет только галактоза, поступающая с молоком и молочными продуктами.

Галактоза, помимо того, что она является источником энергии, необходима для протекания различных биологических реакций, она входит в состав клеточных мебран, гормонов, внеклеточного матрикса, структурных элементов центральной нервной системы. Крайне важна роль галактозы и для иммунной системы.

Для катаболизма галактозы требуются три фермента, среди которых - галактокиназа, недостаточность которой и вызывает классическую галактоземию, наиболее частую и наиболее тяжелую из всех форм этого состояния. 

Дети, имеющие мутантный ген, при рождении не имеют симптомов. Вскоре после рождения отмечается медленная прибавка в весе, рвота, диарея, желтуха, невозможность глотать, нарушения функции печени и почек, гипотония.

В том случае, если проблема не распознается вовремя, и дети  продолжают находиться на грудном или молочном вскармливании, развивается угрожающий жизни сепсис и печеночная недостаточность. Исключение молока и молочных продуктов из рациона помогают нормализовать состояние таких детей.

Однако, диета, дающая заметные результаты, не предотвращает развития отдаленных осложнений во взрослом состоянии. К таким осложнениям относятся отставание в росте и развитии с задержкой речи и дефицитом интеллекта, у больных могут обнаруживаться двигательные расстройства, уменьшение костной плотности.

В последние годы появляются данные о том, что у большинства больных женского пола отмечается первичная недостаточность функции яичников. 

Из дерматологических проявлений чаще всего встречаются нарушения кератинизации по типу фолликулярного кератоза и очаговой кератодермии, могут также наблюдаться ониходистрофия и поредение волос, сходное с таковым при монилетриксе, но без изменений волосяного стержня.

В настоящее время для лечения галактоземии, помимо пожизненной диеты, изучаются блокаторы фермента ГАЛТ, а также возможность применения фармакологических шаперонов с целью восстановления правильной структуры белка.