Третья фотосессия "Наследственные дерматозы" проводится с 01 по 31 октября 2019 г. и продолжает сессии 2013 г. и 2018 г.
Чтобы прислать случаи на фотосессию, выберите ее название из списка в форме "Создать наблюдение". Рекомендуем прочесть наши советы по тому, как создать хорошее наблюдение.
Пожалуйста, подписывайте каждое фото уникальным названием (лучше всего - с указанием конкретной локализации по этому фото). Присылайте случаи по 1 на пациента, не менее 5 фото на каждый случай. Фотографии гистологических, иммуногистохимических и иных исследований и их заключений приветствуются, заполняйте соответсвующий раздел в форме описания. Сделайте подпись к каждому фото.
Мы принимаем на фотосессию наблюдения пациентов с установленным диагнозом любого поражения кожи, если для него известен механизм наследования: описан конкретный ген или установлен аутосомно- доминантный (или рецессивный) или сцепленный с полом механизм. При этом для включения в фотосессию достаточно общепринятой трактовки данной нозологической формы как "генодерматоза" или наследственного заболевания.
Список нозологий включает (но не ограничивается): ихтиозы и врожденные кератодермии, нарушения пигментации, эктодермальные дисплазии, факоматозы и др.
Победитель фотосессии будет определен голосованием посетителей сайта и получит много баллов рейтинга.
Дебютантам фотосессии начисляются стартовые 700 баллов (если Вы раньше никогда не участвовали в конкурсе). Все участники получают удвоенное количество баллов, соответствующее сумме голосов, поданных за их случаи. Больше случаев - вдвое больше баллов. А если Вы участвовали и в прошлой фотосессии, то получите дополнительно еще 300 баллов за сам факт постоянного участия. Не пропускайте фотосесии и получайте по 3600 баллов каждый год!
Эти баллы Вы сможете обменять на ценные призы (книги, журналы и т.д.).
Все наблюдения со снимками гистологических препаратов (не заключений, а именно слайды препаратов) получат дополнительно 100 баллов за каждое наблюдение.
Уважаемые коллеги , возможно я ошибаюсь в диагнозе. Мне очень важно ваше мнение. Если бы не пол ребенка , данному диагнозу было бы больше шансов иметь место .
Что такое соединительнотканный невус? https://www.dermnetnz.org/topics/connective-tissue-naevi/
Nevus lipomatosis cutaneous superficialis (NLCS) - это редкая гамартома зрелой жировой ткани, характеризующаяся одиночными или множественными, мягкими, кожными или желтоватыми долями, которые могут образовывать бляшки с церебриформной поверхностью.
Familial Multiple Lipomatosis (FML) - FML является редким наследственным синдромом с предполагаемым аутосомно-доминантным типом наследования. http://www.firattipdergisi.com/pdf/pdf_FTD_789.pdf
Ichthyosis vulgaris возникает в результате мутаций потери функции в гене, кодирующем белок филагрин (FLG), который картируется в комплексе эпидермальной дифференцировки на хромосоме 1q21. Мутации приводят к дефектному производству филагрина. https://www.dermnetnz.org/topics/ichthyosis-vulgaris
Стеатоцистома мультиплекс является редким, доброкачественным, спорадическим или семейным расстройством (аутосомно-доминантная мутация в кератине 17). Диагноз основывается на клинических признаках: множественные кисты, локализованные в подмышечной впадине, паху, шее, мошонке.
Нейрофиброматоз (neurofibromatosis) - группа системных наследственных заболеваний, характеризующихся пороками развития структур эктодермального и мезодермального происхождения, преимущественно кожи, нервной и костной систем, с повышенным риском развития злокачественных опухолей. Код по МКБ-10: Q85.0 https://agapovmd.ru/dis/skin/neurofibromatosis.htm
Невус сальных желез – это доброкачественная опухоль, представленная гиперплазированными сальными железами и деформированными волосяными фолликулами, которая развивается в результате локального нарушения эмбрионального развития тканей.
Врожденный меланоцитарный невус - доброкачественная пигментная опухоль, состоящая из невусных клеток производных меланобластов, возникающий в результате нарушения дифференцировки меланобластов в период между 10-неделей и 6-мес внутриутробной жизни.