Заболевание представляет собой крайне редко встречающийся генодерматоз.

Впервые ювенильный гиалиновый фиброматоз был описан J. Murray в 1873 году как фиброзный моллюск. В 1903 году было предложено обозначать его термином множественный фиброматоз.

Современное название было дано в 1967 году Drescher и соавт., а в 1970 Woyke и соавт. описали его микроскопические характеристики.

В 2009 году группой исследователей было высказано предложение объединить ювенильный гиалиновый фиброматоз и ювенильный системный гиалиноз в гиалиновый фиброматозный синдром, хотя клинически эти два состояния различаются.  

Ювенильный гиалиновый фиброматоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, обычно существует с рождения или появляется в раннем детском возрасте.

Ювенильный системный гиалиноз также наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но обычно проявляется в течение первых шести месяцев после рождения и клинически протекает значительно более тяжело.

Пациенты часто погибают до второго года жизни от персистирующей диареи и вторичной инфекции.

В основе развития ювенильного гиалинового фиброматоза лежит мутация в гене, отвечающего за морфогенез сосудов, локализованном на хромосоме 4q21.21.

Продукт этого гена представляет собой трансмембранный протеин, один из доменов которого связывает ламинин и коллаген IV типа, в связи с чем предполагается его участие в формировании базальной мембраны и морфогенезе эндотелиальных клеток.

Ювенильный гиалиновый фиброматоз чаще развивается в раннем детском возрасте, когда на различных участках тела, а именно коже волосистой части головы, щек, носа, ушей, шеи, туловища, конечностей, на ладонях и подошвах появляются множественные подкожные узлы, различные по размеру.

Узлы могут иметь мягкую или твердую консистенцию, могут быть подвижными или спаянными с кожей. В некоторых случаях наблюдается их изъязвление.

Новые элементы продолжают появляться до взрослого состояния.  

Также у больных наблюдается гипертрофия десен, контрактуры суставов, участки остеолиза костей. Интеллект полностью сохранен.

Могут иметь место затруднения движений, сложности с приемом пищи, рецидивирующие инфекции. Было описано также сочетание с остеопенией, недостаточно развитой мускулатурой.

Диагностика заболевания основана на клинической картине и биопсии узлов  

Лечение симптоматическое. Хирургическое иссечение подкожных узлов, в том числе десневых разрастаний.

Некоторые элементы после иссечения появляются вновь. При наличии контрактур на ранних стадиях могут быть эффективны внутрисуставные инъекции стероидов. Применяются также нестероидные, так и стероидные противовоспалительные средства.