Врожденная пойкилодермия, или синдром Ротмунда-Томсона представляет собой генетическую патологию,  встречающуюся довольно редко: к настоящему времени в мире были выявлены 300 случаев заболевания. Впервые заболевание описано в 1898 году офтальмологом A. Rothmund, затем в 1936 году дерматологом M.S.Thomson.

Врожденная пойкилодермия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но возможен и аутосомно-доминантный тип передачи. Чаще болеют женщины.

В последние годы стали выделять два типа заболевания.  В основе развития пойкилодермии второго типа лежит мутация в гене RECQL4, расположенного на 8-й хромосоме. Эта мутация затрагивает RECQL4 ДНК-хеликазу, приводя к нестабильности генома. Первый тип характеризуется наличием фенотипических признаков синдрома, но при отсутствии мутаций в гене RECQL4. Генетический дефект в этом случае не идентифицирован.

Заболевание развивается обычно в первые 2 года жизни, но может существовать с рождения. Первыми признаками являются эритема и отечность лица.

Чуть позже на коже лица, конечностей и ягодиц появляются пойкилодермические очаги, которые представляют собой сочетание пигментации сетчатого характера, участков атрофии и телеангиэктазий. Возможно развитие пузырей, повышение чувствительности кожи к ультрафиолетовому излучению.

С течением времени в очагах атрофии возникают гиперкератотические и веррукозные изменения, которые в некоторых случаях могут предшествовать развитию плоскоклеточного рака. Из других дерматологических симптомов следует отметить диффузную алопецию с вовлечением бровей и ресниц, дистрофию ногтей.

У пациентов, страдающих этим синдромом, как правило, невысокий рост, возможны различные скелетные аномалии, дисплазия зубов, гипоплазия или отсутствие пальцев кистей и стоп, малые размеры последних. Из желудочно-кишечных аномалий наблюдаются стеноз пищевода, стеноз привратника, кольцевидная поджелудочная железа, атрезия анального отверстия, ректо-вагинальный свищ.

Характерной особенностью 2 типа врожденной пойкилодермии является повышенная склонность к развитию онкологической патологии. Из злокачественных новообразований наиболее часто встречаются остеосаркома, эпителиальные опухоли (плоскоклеточный и базальноклеточный рак).

При первом типе заболевания частота развития злокачественных новообразований не повышена.  Из характерных симптомов следует отметить   двустороннюю ювенильную катаракту.