Ульэритема надбровная – генодерматоз, встречающийся довольно редко. Согласно данным Zouboulis и соавт., Carvalho и соавт., надбровная ульэритема является результатом моносомии 18p, развивающейся в результате делеции части или всего короткого плеча 18 хромосомы.

Кроме того, имеются указания на то, что у некоторых больных заболевание развивается в результате мутации в гене, кодирующем десмоглеин. 

Клинические признаки заболевания могут существовать с рождения, но наиболее часто они появляются в детском или юношеском возрасте.

Характерны воспалительные кератотические папулы на лице, преимущественно в наружной трети бровей. Папулезные элементы склонны к распространению на кожу лба, щек, подбородка, висков, изредка на область плеч, бедер и ягодиц. Гиперемия кожи щек может быть стойкой и сопровождаться жжением и зудом. Высыпания сочетаются с очагами атрофии.

На месте папул обычно остаются рубцы, волосы бровей выпадают и не отрастают вновь. 

Необходимо помнить, что надбровная ульэритема может быть частью наследственных синдромов, являясь своего рода их ранним маркером.

В частности, у некоторых пациентов с надбровной ульэритемой повышен риск постепенного развития умственной отсталости. Надбровная ульэритема в ряде случаев может быть ассоциирована с различными аномалиями, наиболее значимыми из которых являются стеноз легочной артерии и крипторхизм.

Pierini & Pierini было также описано сочетание надбровной ульэритемы с синдромом Нунан. В этом случае предполагается роль мутаций в гене SOS1, который участвует в регуляции сигнального пути RAS/MAPK.

Белок Ras, входящий в состав этого сигнального пути, стимулирует рост и деление клеток, и его активность особенно важна в период эмбрионального развития.

Несмотря на то, что данное сочетание является весьма редким, частота развития серьезной сердечно-сосудистой патологии (коарктация аорты, дефекты перегородки сердца, гипертрофическая кардиомиопатия) у таких больных достигает 96%.