Успешное внедрение вектор-опосредованной генной терапии наследственных заболеваний позволяет предполагать, что она будет так же эффективна и в лечении острых печеночных порфирий.
В настоящее время изучается эффективность применения информационной РНК, которая несет данные о структуре порфобилиноген деаминазы. Наночастицы иРНК вводятся внутривенно, после чего они захватываются гепатоцитами.
Доклинические исследования на мышах и приматах продемонстрировали синтез нормальных протеинов и быструю нормализацию уровня предшественников порфирина в период приступов. Повторные введения иРНК показали высокий уровень безопасности и эффективности.
Для купирования острых фототоксических реакций при эритропоэтической порфирии и Х-сцепленной протопорфирии рекомендуется избегать инсоляции и применять охлаждающие кожу процедуры, солнцезащитные средства, содержащие окись цинка или диоксид титана, использовать одежду, не пропускающую солнечные лучи, в автомобилях должны быть затемненные стекла.
Интересно, что обычные обезболивающие препараты, включая наркотические анальгетики, выраженного эффекта не оказывают. Некоторое облегчение могут приносить антигистаминные и системные кортикостероидные средства.
В некоторых случаях с профилактической целью назначают бетакаротин, который способствует некоторому улучшению переносимости солнечного света, но при условии достижения высокой его концентрации в крови. Это возможно при приеме высоких доз препарата, что может привести к каротинодермии.
Существует мнение, что улучшению переносимости солнечного света способствует также прием цистеина и витамина С, однако подтверждающих данных к настоящему времени мало.
При отсутствии прогрессирующего фиброза печени применяется пересадка гематопоэтических стволовых клеток.
В настоящее время применяется афамеланотид, представляющий собой аналог эндогенного альфа-меланоцит стимулирующего гормона. Применяется как подкожный имплант и связывается с дермальным рецептором к меланокортину-1, что приводит к стимуляции выработки эумеланина.
Последний, кроме увеличения пигментации кожи, обладает антиокисдантным действием, улучшает процессы репарации ДНК и воздействует на воспаление, уменьшает риск развития болевого синдрома после инсоляции. Побочным эффектом препарата является изменение цвета кожи в месте инъекции.
Изучается эффективность деримелагона - перорального селективного агониста рецепторов к меланокортину-1. Механизм действия препарата заключается в увеличении выработки меланина в отсутствии ультрафиолетовового излучения, что способствет улучшению переносимости солнечного света, отдаляет наступление продромального периода (зуд, жжение).