Ген, ответственный за развитие вариегатной порфирии, локализован на хромосоме 1. Вариегатная порфирия генетически гетерогенна, к настоящему времени были идентифицированы более 140 различных мутаций.

Мутации в подавляющем большинстве случаев являются миссенс мутациями, которые приводят к снижению вплоть до полного отсутствия функции фермента.

Заболевание развивается, как правило, в 20-30-летнем возрасте. Считается, что у мужчин преобладают изменения кожи, а у женщин - общая симптоматика. 

Наиболее характерным проявлением вариегатной порфирии является появление у взрослых на открытых участках кожи пузырных элементов, покрывающихся корками и медленно заживающих.

Также могут обнаруживаться милиарные кисты, рубчики, участки утолщения кожи, ее гипер- и гипопигментации. На коже лица нередко обнаруживаются очаги гиперпигментации и гипертрихоза. 

В некоторых случаях при кровнородственных браках повышенная фоточувствительность и тяжелые нейромышечные расстройства развиваются уже в детском возрасте.

Интересно, что при гомозиготных случаях острые приступы являются достаточно редкими.

Из внекожных проявлений могут быть приступы острой боли в животе, расстройство стула, рвота, а также повышение АД, ЧСС, боли в спине и грудной клетке и конечностях, полинейропатия с мышечной слабостью, которая может привести к развитию судорог, параличей вплоть до паралича дыхательных мышц.

Возможны психические расстройства: тревожность, депрессия и т.д. Фототоксические реакции проявляются появлением пузырей, эрозий или язв. 

Диагноз вариегатной порфирии устанавливается на основании биохимического анализа крови, обнаружения повышенной экскреции с калом прото- и копропорфиринов, а также подтвержденной мутации в гене PPOX. 

Эффективного лечения кожных симптомов в настоящее время не разработано. Как и при других порфириях необходимо избегать воздействия солнечного света.