Синдром Touraine-Solente-Gole, или пахидермопериостоз, является редким наследственным заболеванием. Был впервые описан в 1868 году. 

Заболевание представляет собой мезоэктодермальную дисплазию. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью.

В последнее время предполагается также аутосомно-рецессивный тип передачи мутантного гена.

Развитие заболевания обусловлено мутацией в гене HPGD, который локализуется на хромосоме 4q33-q34 и кодирует 15-гидроксипростагландин дегидрогеназу, а также в гене SLCO2A1, кодирующем транспортный белок простагландина. В результате мутации в крови повышается уровень простагландина Е2.

Считается, что последний ответственен за акроостеолиз и формирование периостальной костной ткани. Кроме того, сосудорасширяющее действие простагландина способствует развитию отечности пальцев.  

Заболевание в среднем в 7 раз чаще встречается у лиц мужского пола, впервые проявляется в детском или подростковом возрасте, постепенно прогрессируя в течение 5-20 лет до достижения стабилизации процесса. 

Пахидермопериостоз проявляется утолщением и сморщиванием кожи лица и/или волосистой части головы (пахидермия), разрастанием периартикулярной и субпериостальной ткани (периостоз), а также утолщением дистальных фаланг, что придает пальцам сходство с барабанными палочками.

К другим проявлениям пахидермопериостоза относятся грубые черты лица, утолщение и птоз век, себорея, акне, гипергидроз, полиартрит, артропатия, акроостеолиз длинных костей.

При вторичной форме изменения располагаются в основном на конечностях.

Выделяют идиопатическую (первичную, семейную) и симптоматическую, или вторичную формы.

А также полную форму заболевания, проявляющуюся тремя основными симптомами (пахидермией, периостозом и утолщением фаланг), неполную с периостозом, но без пахидермии, форму с пахидермией и минимальными скелетными изменениями (их при данной форме может не быть). 

Из общих симптомов могут отмечаться приступообразные опухания коленных суставов, эндокринные и вегето-сосудистые нарушения.

Для лечения пахидермопериостоза применяют симптоматические средства – НПВС, бисфосфонаты внутривенно. При неэффективности НПВС назначают тамоксифен. 

В последнее время есть информация об эффективности ингибиторов циклооксигеназы-2, которая является ключевым ферментом в синтезе простагландина-2: эторикоксиб в дозе 60 мг в сутки в течение 3 месяцев способствует улучшению состояния.

По материалам статьи Honorio MLP et al. Complete form of pachydermoperiostosis. An Bras Dermatol.  2020;95:98-101